Danni DNA da sigarette elettroniche

Fonte - Il Giornale Salute - Fumare le sigarette elettroniche potrebbe avere un effetto dannoso sul DNA. 

A sostenerlo è una recente ricerca coordinata da Moon-shong Tang, professore di medicina ambientale all'Università di New York, che:

ha esposto alcuni topi di laboratorio al fumo prodotto dalle e-cig rilevando, a seguito di ciò, imortanti danni al DNA nel cuore, nei polmoni e nella vescica.

Lo studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences, è stato effettuato impiegando i vapori delle sigarette elettroniche, i quali contengono nicotina sotto forma di aerosol ma a differenza delle sigarette non bruciano tabacco, e quindi evitano di esporre l'organismo alle sostanze cancerogene derivate dalla combustione.

La concentrazione di nicotina scelta è stata di 10 milligrammi per millilitro - ossia la stessa inalata dall'uomo mediante i cosidetti svapatori - per tre ore al giorno cinque giorni alla settimana, nell'arco di tre mesi.

Dopo questo tempo, i roditori oltre ai danni già citati hanno evidenziato anche una ridotta capacità del DNA di riparare se stesso, rendendo le cellule più suscettibili di mutare e trasformarsi in cancerogene.

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La conferma viene dal DNA: Elena Ceste è morta.

Il corpo della donna, scomparsa da casa il 24 gennaio scorso, ritrovato nel fiume Tanaro, a pochi km di distanza dalla propria abitazione . Era in avanzato stato di decomposizione.

 Chi non ricorda Elena Ceste, la mamma di quattro figli, moglie di Michele Buoninconti, vigile del fuoco di Alba (Cuneo)? Il suo corpo è stato ritrovato sabato scorso durante la pulitura di alcuni canali di scolo nei pressi del fiume Tanaro, a pochi km di distanza dall'abitazione nella quale abitava col marito e i suoi figli. La certezza è data dal confronto del Dna dello scheletro con quello di Elena Ceste, si tratta proprio del suo corpo. La zona è stata posta sotto sequestro ed è tuttora sorvegliata dai carabinieri del Comando provinciale di Asti, guidati dal tenente colonnello Fabio Federici. I familiari sono stati già avvertiti.              

Si era già avuta una prima certezza dall'arcata dentale che corrispondeva esattamente con quella della donna, la quale fra un paio di giorni avrebbe compiuto 38 anni. Ora non rimane altro che aspettare l’esito dell'autopsia per capire quali possano essere le cause della morte.

Tre sono le ipotesi degli inquirenti: la morte accidentale, la donna potrebbe essere caduta tra i rovi e ha trovato la morte senza poter chiedere aiuto; la seconda ipotesi è quella del suicidio: secondo le dichiarazioni del marito, la donna avrebbe rivelato di essere agitata per una minaccia da parte di alcuni uomini, minaccia probabilmente collegata con i possibili video a luci rosse che la vedevano protagonista; infine la terza ipotesi è quella dell'omicidio. Su questa vicenda incombe però un lato oscuro: durante questi nove mesi quella zona è stata più volte controllata accuratamente, senza mai trovare niente di strano.  

La vicenda – Elena Ceste, sparì nel nulla il 24 gennaio scorso, senza alcun bagaglio, lasciando l'auto in cortile e, il telefono cellulare e la fede in casa. Faceva la casalinga e trascorreva la maggior parte del suo tempo tra le mura domestiche ad occuparsi della famiglia. All’epoca della sparizione, suo marito Michele raccontò che alle 8 del mattino di quel 24 gennaio la donna gli chiese di accompagnare i bambini a scuola perché lei si sentiva male. Al suo ritorno Elena era scomparsa.

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Idrogel al DNA | Gelatina mutaforma dotata di memoria

L'idrogel al DNA è una gelatina mutaforma fornita di memoria che si userà in ambito medico ed elettronico. 

In genere, aggiungendo acqua a varie sostanze le si rende più fluide, ma c'è un nuovo materiale che, con l'acqua, assume spontaneamente una forma diversa. Benvenuti nel bizzarro mondo degli idrogel contenenti DNA.

Gli idrogel sono reti di polimeri simili a spugne, in grado di assorbire fino a 100 volte la propria massa in acqua. Sono già usati in alcune lenti a contatto e nei cuscinetti conduttori usati per gli elettrocardiografi. Ma presso la Cornell University, in USA, Dan Luo - specialista in usi insoliti del DNA - sta incorporando filamenti sintetici di materiale genetico in questi gel. Per darne una dimostrazione, Luo e la sua squadra hanno creato degli idrogel in stampi con la forma delle lettere D, N e A. Quando hanno versato il gel dagli stampi, ne sono venuti degli ammassi amorfi. Ma aggiungendo acqua il gel ha riformato le lettere.

Il DNA è In grado di formare il proprio nome
quando viene incorporato in un idrogel
che reagisce con l'acqua; è un materiale che
 potrebbe essere perfetto per tamponare 

Il DNA è compenetrato al gel e si comporta un po' come degli elastici incollati insieme. I filamenti di DNA si legano ad altri filamenti con basi complementari. Mettendo a punto materiale genetico che si collega in modi specifici, il gruppo di ricerca spera di raffinare le proprietà del gel. L'idrogel si potrà usare in medicina: un gel contenente un farmaco combacerebbe esattamente con una ferita. Si potrebbe usare addirittura in elettronica, come interruttore attivato dall'acqua. In un test presso la Cornell, un gel contenente particelle di metallo è stato posto tra due contatti elettrici e ha condotto elettricità. Dopo l'aggiunta di acqua il gel si è accorciato e si è perso il contatto.
APPLICAZIONI 
• Impalcature per tessuti organici
• Tamponi contenenti farmaci per ferite

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I vostri geni | Vi sottoporreste a un test per scoprire che cosa aspettarvi ?

Angelina Jolie ha annunciato di essersi sottoposta a mastectomia bilaterale per ridurre al minimo il rischio di contrarre un carcinoma al seno. 

Presto, molti di noi potrebbero dover prendere una decisione analoga. Sottoporsi o no a un test genetico? E che fare, in caso di brutte notizie? Jolie, come circa una persona su mille, ha una copia difettosa del gene BRCA1.

Le donne con quest'anomalia hanno dal 60 al 90 per cento di possibilità di ammalarsi di carcinoma mammario, e dal 40 al 60 per cento di chance di contrarre carcinoma ovarico. BRCA1 contribuisce alla riparazione di danni al DNA: se questo gene non funziona a dovere, le mutazioni genetiche non vengono resettate e le cellule possono moltiplicarsi in maniera incontrollata, dando origine a tumori. "Stiamo individuando molti altri geni che potrebbero influenzare l'insorgenza di tumori al seno, anche se molti di essi giocano un ruolo meno significativo di BRCA1 e BRCA2", dice Doug Easton dell'Università di Cambridge, genetista la cui attività è sovvenzionata da Cancer Research UK.

Angelina Jolie e Brad Pitt

"In futuro, probabilmente i test verranno ampliati per comprendere una gamma più vasta di modificazioni genetiche", aggiunge. "Idealmente, i pazienti ad alto rischio potrebbero così essere trattati con farmaci ad azione preventiva".

Sono già in arrivo test genetici a più ampio raggio. Dal 2014, alle donne in cura per carcinoma mammario e ovarico presso l'ospedale Royal Marsden di Londra sarà offerto uno screening di 97 geni che aumentano il rischio tumorale. I test saranno utilizzati per selezionare le terapie farmacologiche e decidere quanto tessuto asportare insieme al tumore: in presenza di geni correlabili a un particolare tipo di carcinoma, potrebbe essere asportata in vi; precauzionale una maggior quantità di tess Tuttavia, non è facile decidere se sottoporsi o meno a test genetici, soprattutto se volti determinare il rischio di patologie come la malattia di Huntington, che non è curabile né rallentarle: le percentuali di suicidi tra soggetti che si erano sottoposti al test con positivi ha suggerito l'obbligatorietà di un; valutazione psicologica preliminare.(science)

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Mondo digitale | La scienza sul web

 La scienza sul web

UOMINI SULLA LUNA
Che ricordiate o no gli sbarchi sulla Luna, questo sito, grazie a filmati, registrazioni audio e altro ancora vi farà sentire più vicini che mai al modulo lunare Eagle nel 1969 durante la sua storica discesa. Per un'esperienza ancora più coinvolgente, non dimenticate di consultare preziosi dettagli quali il tracciato della frequenza cardiaca di Neil Armstrong.

PROGETTO GENOGRAFICO
Fin dal 2005, il Genographic Project risponde a domande sulla diffusione della razza umana, e oggi si è dotato di un nuovo sito ancora più informativo. Aderire alla sperimentazione vi costerà circa 148 euro, il prezzo di un kit per il test del DNA, ma anche soltanto visitando il sito si può imparare moltissimo sugli aspetti scientifici alla base del progetto. Il Genographic Project di National Geographic si propone di tracciare le grandi migrazioni dell'Umanità in tutto il Globo.

NAVIGARE NEL TEMPO
Se vi è capitato di chiedervi come avvenga la navigazione nello Spazio, o come sia stato possibile comandare navi senza disporre neppure di un orologio preciso, la versione on-line di una nuova mostra inaugurata al Museo Smithsonian, negli USA, è il sito che fa per voi.

SCIENZA E FANTASCIENZA
Hieroglyph è un progetto ambizioso: invita gli autori di fantascienza a postare storie che ispirino nuove invenzioni scientifiche nel campo della cosiddetta "tecnologia trasformazionale". Questo affascinante sito Internet è ricco di idee capaci di stimolare la vena creativa anche degli scienziati più blasé.(science)

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Il caffè fa male | Ma è proprio vero?

Un pò di chiarezza sulle paure legate alla salute e al panico da cibo. Ogni giorno ne sentiamo una nuova. E una notizia che riguarda una nostra abitudine la trasforma in una "minaccia" per la salute. 

Si va dai detersivi per la casa - accusati in passato di raddoppiare il rischio dì tumore al seno - al bagno nelle piscine pubbliche, le cui sostanze chimiche sono accusate di danneggiare il DNA. Capita pure che le notizie si contraddicano a vicenda: si inveisce contro la tazzina di caffè, accusata, un giorno, di essere legata alla perdita della memoria a breve termine o all'ipertensione, per poi, il giorno dopo, incoraggiarne il consumo perché ridurrebbe i rischi di diabete o del morbo di Parkinson.

Tazza di caffè: è vero che fa male?

Allora che cosa considerare seriamente, e che cosa tralasciare? Se l'affermazione non regge di fronte alla conoscenza scientifica, si tratta con buona probabilità di una bufala, specialmente quando si basa su una ricerca che include un centinaio di persone appena. Tali studi fanno di tutto per escludere spiegazioni meno drammatiche dei loro risultati. Le affermazioni basate su studi con gli animali, come la notizia che il cloro in piscina avrebbe mutato il DNA e aumentato il rischio di cancro, andrebbero prese con le molle. Infatti, la loro rilevanza per l'uomo è il più delle volte discutibile. Avete ancora qualche dubbio?

L'intelligente sito inglese Behind the Headlines gestito dal National Health Service (www.nhs.uk/news/) raccoglie i commenti degli esperti sulle ultime notizie in tema di salute apparse sulla stampa. E vi segnalerà che cosa è importante e merita di essere preso seriamente. Perché le centrali nucleari sono l'ultima delle nostre preoccupazioni.(science)

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Fred Turner | "Giovane Ingegnere dell'Anno"

Fred e Gus Turner

Fred Turner nominato "Giovane Ingegnere dell'Anno" in Gran Bretagna. Questo giovane teenager dice di avere costruito in camera sua un apparecchio per il campionamento del DNA.

L'idea di coastruire l'apparecchio è nata al fine di scoprire perchè lui ha i capelli castani e lisci, mentre il fratello minore, Gus, ha i capelli rossi e ricci. "Ero stanco di sentire le battute dei miei amici, secondo i quali io e Gus non avremmo lo stesso papà. Ho costruito il dispositivo per determinare, una volta per tutte, perchè mio fratello ha i capelli rossi e io no".

Dunque che cosa ha fatto Fred?
Fred, che vive nello Yorkshire, ha messo insieme la macchina da lui definita "fotocopiatrice di DNA" utilizzando componenti di vari apparecchi trovati per casa, tra cui un videoregistratore. Ha poi prelevato materiale genetico strofinando un tampone all'interno della guancia del fratello e lo ha inserito nella macchina, che utilizza un centrifuga per estrarre il DNA dalle cellule con un processo della durata di circa due ore. Una volta preparato il campione, Fred lo ha inviato a un laboratorio per l'analisi.

Che cosa ha dimostrato il test?
"Ho scoperto che Gus ha una mutazione genetica: ciò spiega il diverso colore dei capelli", dice Fred che presto inizierà un corso di laurea in biochimica a Oxford.(science)

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Vaccini antinfluenzali | Ecco come vengono prodotti.

Vaccino antifluenzale

Vaccini antinfluenzali. Ecco come vengono prodotti. Ad ogni mese di gennaio, tutte le organizzazioni governative assieme ai ricercatori, si incontrano per valutare quali ceppi di virus influenzali rappresenteranno la minaccia maggiore per l'inverno che verrà.

I tre o quattro ceppi peggiori sono quindi iniettati in delle uova di gallina fecondate che vengono poi incubate per fare moltiplicare i virus al loro interno. Dopo qualche giorno, la proteina dell'albume che contiene le particelle virali viene estratta e resa innocua chimicamente, alfine di non causare essa stessa l'influenza. Il vaccino è una soluzione diluita di questa miscela, alla quale vengono aggiunti alcuni conservanti.

Nel 2013 è stata resa disponibile una nuova tecnica che introduce sequenze di DNA nei batteri per poterli stimolare a produrre proteine virali. Ciò ha lo scopo di riprodurre sul sistema immunitario umano, lo stesso effetto della stimolazione, ma è molto più veloce da riprodurre.

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Hai mal di schiena e cervicale? Smetti di fumare.

Sui pacchetti di sigarette dovrebbero scrivere, oltre alle classiche avvertenze, anche la scritta” il fumo danneggia gravemente la tua colonna vertebrale e ti fa venire mal di schiena”. Infatti il fumo di sigaretta ha effetti dannosi sui dischi intervertebrali, quella sorta di cuscinetti ammortizzanti posti tra le vertebre della colonna dorsale. Sono i risultati di uno studio su topi esposti al fumo di sigaretta condotto da Enrico Pola e Luigi Nasto dell'Università Cattolica di Roma, con la University of Pittsburgh, e pubblicato sulla rivista scientifica "The Spine Journal". La degradazione dei dischi intervertebrali è responsabile di molte patologie della colonna, come lombalgie e cervicalgie croniche. La causa principale di degenerazione discale è sicuramente l’invecchiamento e l’usura, però molteplici fattori di rischio collaborano all'accelerazione di questo processo degenerativo e adesso appare chiaro che il fumo è tra questi. Nello studio i ricercatori hanno esposto a fumo cronico di sigaretta topi di laboratorio sani e topi con un deficit di funzionamento dei meccanismi di riparazione del Dna. Questo secondo gruppo di topi è molto più suscettibile al danno indotto da qualsiasi agente che attacchi il Dna, compreso il fumo. Tutti i topi esposti hanno sviluppato segni gravi di degenerazione discale con perdita in altezza dei dischi intertevertebrali.

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In un liceo francese 475 studenti maschi alla prova del DNA per lo stupro di una loro compagna.

E’ successo alcuni mesi fa. Al liceo francese Fenelon-Notre Dame di La Rochelle, una studentessa è stata stuprata in un bagno. E adesso sono sospettati tutti, gli studenti e il personale di sesso maschile di tutta la scuola, 527 persone in tutto. Il Procuratore ha disposto che tutti e 475 studenti di sesso maschile, 31 docenti e 21 altri dipendenti dovranno sottoporsi al test del DNA per scoprire il colpevole o i colpevoli, dato che la ragazza non riuscì a identificare il suo aggressore, perché nel bagno al momento dello stupro non c'era la luce. Alcune tracce di dna maschile trovate sui suoi indumenti saranno confrontate con quelle prelevate. Da una prima verifica sul database nazionale, infatti, non è stato possibile risalire al colpevole. « L’episodio è avvenuto durante un giorno di scuola in un luogo delimitato», ha detto in un’intervista con i media francesi Chantal Devaux, direttrice della scuola. «La decisione di prelevare così tanti campioni è stata presa perché era l’unico modo per far fare progressi all’indagine», ha aggiunto. Al momento, sono già stati raccolti i campioni di saliva di 251 tra studenti e adulti dipendenti della scuola. C’è bisogno del consenso personale per prendere il campione, e di quello dei genitori, nel caso di un minore. I campioni di saliva saranno prelevati con un tampone e quelli che non corrispondono al Dna della vittima saranno distrutti. Il Procuratore ha annunciato inoltre che chiunque si rifiuterà di consegnare il campione di dna sarà considerato un potenziale sospetto. Questo ha sollevato critiche presso alcune organizzazioni per la tutela dei diritti umani.

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Controllo dei geni | Scoperta la seconda parte di codice del Dna!

Controllo dei geni. Scoperta la seconda parte di codice del Dna!
La scoperta riguarda il fatto che il Dna, contiene un secondo codice che permette il controllo dei geni, fino ad oggi rimasto sconosciuto.

A intercettarlo sono stati i ricercatori dell'Università di Washington, che grazie alle esperienze di uno studio pubblicato su Science hanno scoperto che questo secondo codice non è composto da istruzioni che vengono utilizzate per la produzione delle proteine, cosa che viene svolta dal codice genetico conosciuto fino ad oggi, ma bensi informazioni che indicano alla cellula come devono essere controllati i geni.

Dai dati ottenuti fin'ora sembrerebbe che questo controllo dia una mano notevole a stabilizzare alcune caratteristiche positive delle proteine e il modo in cui sono fatte. Fin'ora questo secondo codice non era stato identificato in quanto che è totalmente sovrapposto al primo soltanto che quest'ultimo si fonda sui cosiddetti codoni - formati da 3 “mattoncini” di Dna consecutivi - ciascuno dei quali corrisponde ad un aminoacido.

Controllo dei geni

Gli autori di questo studio, guidati da John Stamatoyannopoulos, hanno scoperto che alcuni codoni - detti “duoni” - possono avere anche un altro significato che serve a controllare i geni. “Per oltre 40 anni abbiamo dato per scontato che i cambiamenti del Dna che influenzano il codice genetico avessero conseguenze solo su come sono fatte le proteine – ha spiegato Stamatoyannopoulos.
Ora sappiamo che a questo assunto di base sulla lettura del genoma umano mancava metà della fotografia. Il fatto che il codice genetico possa scrivere contemporaneamente due tipi di informazione significa che molti cambiamenti nel Dna che risultano alterare la sequenza delle proteine potrebbero in realtà causare delle malattie alterando i programmi di controllo dei geni o anche entrambi i meccanismi contemporaneamente”.

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Oggi i risultati del DNA di Brandon Howard: il figlio segreto di Michael Jackson?

Spunta un figlio segreto di Michael Jackson? L'avvocato della famiglia Jackson, Howard Weitzman,  ha detto: "Non abbiamo mai nemmeno sentito parlare di lui, "quando gli viene chiesto se è vera l'affermazione di Howard. I risultati del test del DNA saranno rivelati oggi in diretta su FilmOn.com alle 12 ora del Pacifico, 08:00 (GMT).   

L'artista, noto come B Howard ha rilasciato una dichiarazione attraverso il suo manager Scott Broomfield: "Ai miei fans, la famiglia e gli amici, nonostante le recenti accuse, non ho autorizzo il test del mio DNA per confrontarlo con quello del compianto Michael Jackson, né ho mai dato la mia autorizzazione per quanto riguarda la pubblicazione della storia. Questa primavera, ho accettato di far parte di un documentario per la TV e mi è stato chiesto di dare un campione del mio DNA. Anche se ho accettato, non mi sarei mai aspettato di essere utilizzato in questo modo. Non ho mai preteso di essere il figlio di Michael Jackson né ho alcuna intenzione di perseguire nessuna causa di riconoscimento" Mr Howard è stato in passato paragonato fisicamente a Michael Jackson, ma la somiglianza non è intenzionale.  Sto perseguendo lo stile di Michael" ha detto Brandon Howard  "Faccio solo ciò che mi viene naturale fare", ha detto "Chi non è mai stato ispirato da Michael o dai fratelli Jackson?' ha aggiunto. "Tanti artisti si sono ispirati a M.J, anche il mio buon amico Ne-Yo, che esordì con la giacca di paillettes. Per me, è più di quello che sto facendo io. ... Sono solo me stesso, sono Brandon ". La sua eredità musicale spazia da sua madre la pop star Miki Howard e sua nonna, Rock and Roll Hall of Famer Josephine Howard. La carriera di B Howard sta guadagnando slancio, e ha lavorato alle sue canzoni con molti artisti che hanno avuto dischi di platino, tra cui pop superstar Akon, un artista che era molto vicino a Michael.

Michael Jackson

Si dice che sia il prodotto di una relazione tra sua madre Miki Howard e Jacko, frutto di una relazione nata al loro primo incontro avvenuto nel 1982, e finito poco prima che Brandon nascesse.

B Howard

Famiglia Mr Howard al centro è raffigurato con la madre, la cantante Miki Howard a destra e Chaka Khan a sinistra

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Il Dna | Target fondamentale nella storia del genere umano per una terapia personalizzata!

Dna! Target fondamentale per la storia dell'evoluzione umana per una terapia personalizzata! Tra i tanti traguardi raggiunti dal genere umano, senza ombra di dubbio quello della scoperta del Dna ha rivoluzionato totalmente la storia evolutiva dell’uomo.

Sono trascorsi ben 60 anni da quando fu pubblicato il primo articolo sulla blasonata rivista Nature e la firma era quella di James Watson e Francis Crick! I due scienziati davano delucidazioni riguardo alla struttura del Dna con estrema semplicità, esponendo con chiarezza come i mattoni, definiti basi a due a due in infinite combinazioni, possano determinare il colore dei nostri capelli, la forma del naso, l’espressione particolare di uno sguardo.

Nel Dna è detenuta ogni tipologia d'informazione genetica che determina la nostra salute: le stigmate di una malattia ereditaria, la predisposizione a una determinata patologia, l’efficace risposta a una terapia e anche l’insensibilità a un certo farmaco. Oltre tre miliardi di paia di basi per genoma aploide, 103.480.000.000 possibili combinazioni, in un sistema preciso e ordinato, danno certezza alla nostra univocità. Un infinito mondo che richiede d’essere scoperto e impiegato.

Struttura del Dna

La grande somiglianza riconosciuta tra il nostro Dna e quello di altre specie, come lo scimpanzé o il maiale, non dimostra altro che l’enormità di informazioni contenute nel codice genetico. Quando ci dicono che condividiamo con la scimmia il 98% del nostro materiale genetico, non dobbiamo focalizzarci sulle somiglianze tra noi e loro, bensì pensare a quante informazioni esistano in quel 2%.

Il genoma umano contiene circa 20.000 – 25.000 geni che codificano proteine. Gli esoni sono la componente di Dna, all’interno dei geni, che trascrivono la sintesi proteica. Meno del 2% del Dna ha funzione codificante. Il restante materiale genetico ha significato regolatorio e il suo ruolo non è ancora totalmente conosciuto. Malattie ereditarie, risposta a farmaci o predisposizione ad ammalarsi dipendono da variazioni geniche, definite mutazioni.

L’individuazione di queste varianti, finalizzata a scopo diagnostico, terapeutico e clinico, si configura nella moderna branca medica chiamata medicina personalizzata. Questo settore emergente mira alla creazione di un trattamento individualizzato, basato sull’unione delle caratteristiche cliniche e genetiche del singolo. La ricerca di connessioni tra presentazione clinica e informazioni genetiche diviene necessaria al fine di conoscere dettagliatamente la patologia e prevederne prognosi e risposta alla terapia.

Negli ultimi anni, la medicina personalizzata ha conglobato quelle strategie di ricerca genetica finalizzate a riconoscere il profilo di rischio del singolo paziente, nello sviluppare una determinata patologia; la medicina predittiva, per l’appunto, si prefigura come strumento diagnostico, in grado di prevedere la predisposizione a una particolare malattia dell’individuo o famiglia. L’intensificazione dei controlli clinici e strumentali, l’educazione sanitaria e l’abbattimento dei fattori di rischio ambientale, divengono gli strumenti per una medicina preventiva e individuale, attenta alle esigenze della persona. Il collegamento tra attività di ricerca e applicazione clinica, necessita però che il personale medico abbia a disposizione tutte le informazioni – cliniche e genetiche – del paziente, al fine di ottimizzare i trattamenti, prevederne l’efficacia ed informare il malato su prognosi e ricadute cliniche.

Le innovative tecnologie permettono oggi di poter sequenziare l’intero genoma di un individuo in tempi e costi contenuti. Branche della medicina molecolare come la genomica, proteomica e metabolomica, stanno sfruttando pienamente queste possibilità, arricchendo di contenuti le conoscenze e le strategie mediche preventive e personalizzate. Esempi palpabili si riconoscono in ambiente oncologico. I geni Brca1 e Brca2 si sono dimostrati fortemente connessi allo sviluppo di tumori al seno e ovaio. Questa scoperta ha permesso di riconoscere quelle donne a maggior rischio, intensificando in loro i controlli di screening e in alcuni casi, arrivando anche a trattamenti chirurgici preventivi, quali mastectomia o annessiectomia profilattica.

Le terapia a bersaglio molecolare (Target Therapy) è indirizzata verso specifici pathway molecolari, aberranti in alcune patologie. Per esempio, il Trastuzumab viene utilizzato nella cura del tumore al seno nelle pazienti che iperesprimono la proteina Her2; l’Imatinib trova applicazione nella Leucemia Mieloide Cronica, in cui sia presente il gene di fusione Bcr-Abl. Questi sono due esempi di trattamenti farmacologici personalizzati, ottenuti grazie allo studio genetico. Esplorando i vari ambiti di ricerca, potremmo aggiungere moltissimi altri scenari clinici in cui trattamenti ad personam potrebbero essere applicati o ricercati. Essenziale diviene una nuova formazione del medico, che dovrà avere a disposizione e saper interpretare queste nuove informazioni. Applicare concretamente la medicina personalizzata significa integrarla nella pratica medica quotidiana. D.NAMICA è un progetto di ricerca italiano, finanziato dalla regione Friuli Venezia Giulia grazie ai fondi POR FESR 2007 2013, che si sta occupando proprio di questo.

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La scienza che ruolo ha avuto nel delitto di Meredith Kercher?

La scienza che ruolo ha avuto durante le indagini nel delitto di Meredith Kercher? Sono in tutto 53 gli anni di carcere inflitti ai 2 dei 3 indagati, esattamente: 28 per Amanda Knox e 25 per Raffaele Sollecito.

Questo è quanto ha sentenziato la Corte d’assise d’appello di Firenze, incaricata a giudicare i due imputati per l’omicidio di Meredith Kercher, la studentessa inglese uccisa a Perugia nel 2007.
Nel 2011 in una altra sentenza di secondo grado i giudici si erano espressi a favore di Knox e Sollecito, assolvendoli dal reato, ma nel mese di marzo del 2013 la Corte di Cassazione aveva reso nullo il verdetto, affermando che era necessario la ripetizione del processo. In precedenza l’assoluzione era stata emessa perché le prove di colpevolezza a carico di Amanda e Raffaele non erano stateritenute affidabili. Il tribunale di Firenze invece non è dello stesso avviso, confermando la colpevolezza per entrambi gl'imputati.

Indagini sul luogo del delitto Kercher

Il ruolo della scienza.
Nella vicenda Kercher c’è tanta scienza. Genetica forense, soprattutto. Perché a inchiodare i due è stata la prova del dna effettuata su un coltello ritrovato nella cucina di Sollecito e sul gancetto del reggiseno di Meredith. In particolare, i periti avevano rinvenuto tracce di dna compatibile con quello della ragazza uccisa sulla lama e con quello di Amanda Knox sul manico. Sul gancio del reggiseno, invece, era stato ritrovato materiale genetico di Sollecito.

Per analizzare il dna, la polizia scientifica ha seguito la procedura standard di amplificazione (cioè replica in più copie) ed elettroforesi (applicazione di un campo elettrico per separare le particelle). I periti hanno ottenuto un grafico composto da una serie di picchi, che poi sono stati confrontati con l’impronta genetica degli imputati. Dalle analisi è emerso che i campioni combaciavano. Il che secondo l’accusa, dimostra inequivocabilmente che Sollecito e Knox sono colpevoli.

Ripetibilità, soglie e contaminazioni.
In genetica forense, comunque, una sola prova non basta. È necessario che il test sia riproducibile e dia sempre lo stesso risultato. Inoltre, per scongiurare il rischio di contaminazioni con dna estraneo (quello di tutte le altre persone che nel corso del tempo sono venute a contatto con l’oggetto da esaminare, poliziotti compresi), gli investigatori hanno imposto una soglia di contaminazione: se il materiale genetico è al di sotto di una certa quantità (50 unità di fluorescenza [Rfu] per i laboratori americani, 30 per i Ris italiani), non può esser preso in considerazione e usato come prova.

La difesa.
È proprio a ripetibilità e contaminazioni, in effetti, che si è appellata la difesa di Sollecito e Knox. Sostenendo che il materiale genetico ritrovato sul coltello fosse sotto soglia e che le impronte sul reggiseno fossero in realtà un mix di diverse persone. Lo stesso Sollecito ne ha parlato diffusamente sul suo blog: “È importante conoscere la quantità del dna per sapere se è possibile ripetere l’analisi e ottenere un risultato affidabile. È necessario fare almeno una seconda amplificazione, soprattutto quando ci si trova alle prese con una scarsa quantità di dna.

[La scientifica] ha ottenuto un profilo in cui su 32 alleli ben 28 erano al di sotto dell’altezza minima di 50 Rfu”. E ancora: “La seconda analisi ha ottenuto un risultato peggiore del primo”, affermazione cui è allegata una tabella con i risultati dell’analisi. Sollecito, inoltre, sostiene che la scientifica abbia deliberatamente ignorato profili genetici di altre persone rinvenuti sul gancetto di reggiseno (in realtà il perito Stefanoni, in merito a questo punto, afferma semplicemente che “è una cosa sulla quale non mi sento di esprimere” perché il materiale genetico non appartenente a Sollecito è insufficiente).

L’accusa.
Gli scienziati, già nel 2011, avevano risposto a queste obiezioni. Giuseppe Novelli, genetista, rettore dell’Università di Tor Vergata e consulente per la procura, ci aveva raccontato che “il dna c’è ed è inequivocaibile. C’è da capire perché è lì, chi ce l’ha messo, ma non si può dire che non sia sufficiente”. Spiega Novelli che la polizia aveva dimostrato l’assenza di qualsiasi contaminazione nei campioni – affermazione accettata dalla Corte – e che la soglia indicata dagli statunitensi, 50 Rfu, è uno standard che “non ha senso”. È bene comunque precisare che, mentre il materiale genetico rinvenuto sul coltello è sotto la soglia, quello sul gancetto del reggiseno è ampiamente superiore a 50 Rfu. Per ora, dunque, il capitolo è chiuso. Resta da vedere cosa succederà in terzo grado.

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E se fosse possibile riportare in vita i dinosauri?

Ho ancora "I quindici, i libri del come e del perchè", la mia prima enciclopedia di bambina. Ogni libro era dedicato ad un argomento specifico. Il mio libro preferito era il libro sugli animali, in cui vi era una parte dedicata ai dinosauri. Ne rimasi letteralmente affascinata, avrei voluto tornare indietro nel tempo per vederli dal vivo questi rettili giganti nel loro mondo preistorico:il Tirannosauro, il Triceratopo, il Dimetrodonte... E non possiamo dunque non ricordare alcuni film dedicati, che naturalmente non mi sono persa: Jurassik Park, in cui si traduceva in realtà  il sogno di un miliardario: riportare in vita i dinosauri.

T-Rex

Cosa pensereste se gli scienziati riuscissero davvero a riportarli in vita? Sembra che non sia poi così difficile,  ma come? Riportarli in vita sembrerebbe essere più facile di quanto si possa pensare perché bisognerebbe solo prendere il dna degli uccelli che sono i diretti discendenti dei dinosauri. Pare che nel dna degli uccelli  potrebbe essere presente anche quello di alcune antiche creature come i dinosauri appunto. Sarebbe un risultato incredibile e ci sarebbe da discutere sull'etica di questa ricerca.  Non so sinceramente cosa proverei a vedermi davanti un T-Rex. Pare che questa nuova scoperta abbia fatto molto scalpore in tutto il mondo, in verità riportare alla vita i dinosauri non sarà così semplice. Noi non possiamo far altro che aspettare ulteriori sviluppi.

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Abusò di una 14enne mettendola incinta. Prete muore nel sonno.

E' morto nella casa di riposo che lo ospitava da anni don Pietro Tosi, sacerdote ferrarese 86enne che nel 1980 stuprò una ragazzina di 14 anni mettendola incinta. Il sacerdote, che ha sempre rifiutato di incontrare il figlio nato dallo stupro, è morto nel sonno. Il caso venne alla ribalta alcuni mesi fa e fu fatto scoppiare da Erik Zattoni, il figlio che l'anziano prete ebbe nel 1980 e che da questi non fu mai riconosciuto legalmente nonostante la prova del DNA ne abbia stabilito la paternità. Davanti alla telecamere del noto programma televisivo di Italia 1 “ Le Iene ”, Erik Zattoni raccontò la sua storia, collegata a quella di sua madre, che ad appena 14 anni venne violentata da un prete, allora 54enne, sacerdote in una parrocchia della provincia di Ferrara, don Pietro. Da quella violenza nacque Erik. Ancora oggi questo ragazzo sta cercando giustizia, una giustizia per quello che lui e sua madre hanno dovuto subire da quel dannato 1980. La mamma, allora ragazzina, abitando nelle case della parrocchia ed essendo priva di mezzi economici che la rendessero autonoma, ha dovuto tacere al mondo quella scomoda paternità, pena lo sfratto. Il sacerdote non diede ascolto neanche alle suppliche dei parenti della ragazzina, anzi, vennero allontanati dall’abitazione nella quale dimoravano nel momento in cui si rivolsero al tribunale. L’unica ‘soddisfazione’ ottenuta anni dopo da Erik è stata quella di provare la paternità, attraverso il test del DNA cui il sacerdote si sottopose. Le Iene si rivolsero anche all’arcivescovo di Ferrara, mons. Luigi Negri, chiedendogli se fosse normale che un prete rimanesse tale anche dopo un reato di quel genere. << Lei vuole insegnare alla Chiesa a fare la Chiesa? >> fu la risposta dell’alto prelato. << Ma è giusto? >> insiste l’inviato. << Certamente è giusto se non ci sono state ragioni per cui la Chiesa ha ritenuto che dovesse essere dimesso. Lo stupro non è sufficiente. Per il risarcimento non so a chi si deve rivolgere, non a me. Sono cose civili non ecclesiastiche. La smetta perché mi ha irritato >>. L’ultimo tentativo di Erik per trovare risposte a quanto successo a lui e a sua madre è un appello a Papa Francesco lanciato dagli schermi televisivi.

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Studiato il Dna più antico del mondo, 400mila anni di età

Pensate al nostro Dna, all'evoluzione umana, a ciò che esso può contenere di tanto ancestrale, e andate indietro nel tempo, fino a 400mila anni fa e otterrete il Dna più antico del mondo.
Esso  è appartenuto ad un umano vissuto 400mila anni fa nella Sima de los Huesos della Sierra de Atapuerca, Burgos, Spagna, e sta rivoluzionando le conoscenze sull’evoluzione umana. L’analisi del Dna ha messo in relazione l’uomo di Atapuerca con i denisoviani, specie sconosciuta fino al 2010, quando è stata identificata grazie a un piccolo osso di un mignolo e a due denti appartenuti a un bambino, in una grotta nei pressi di Denisova, Siberia.

Dna

  Juan Luis Arsuaga, direttore  del sito spiega: “ In precedenza non avevamo dati relativi a questi periodi. Ma grazie a questa nuova metodologia e a questo sito eccezionale possiamo scrutare segni in un passato molto lontano”. Come possono avere un antenato comune persone vissute a tante migliaia di km di distanza? L’uomo della Sima de los Huesos ha tracce dei Neanderthal, per cui ci si aspettava che il suo DNA confermasse questo legame. La sorpresa è il legame con i denisoviani. Secondo la prima ipotesi, potrebbe essere che nel Pleistocene Medio, questa specie umana di cui non sappiamo niente, occupasse buona parte dell’Europa e dell’Asia: dal sud-ovest europeo fino al sud-est asiatico. Arsuaga inoltre afferma: "La scoperta ci porta a capire meglio come sia andata l’evoluzione dei Neanderthal, le caratteristiche della nostra specie, le relazioni evolutive fra le specie, i lignaggi e le cronologie fino a mezzo milione di anni fa”. La Sierra de Atapuerca è uno dei più importanti depositi di ossa e resti preistorici d’Europa. Con questa scoperta le nostre conoscenze sullo sviluppo umano sono tutte da rivedere.

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La rivista Science stila la classifica 2013 della ricerca scientifica in vari campi

La rivista Science ha stilato la top ten del 2013 relativa alla ricerca nei vari campi della scienza a partire dalle terapie anticancro, la manipolazione del DNA, alla scoperta di nuovi materiali, che potranno e tutti lo speriamo cambiare in meglio la nostra vita e dare speranza a coloro che combattono con la malattia.
Vediamo allora di che si tratta.
Immunoterapia anticancro: il posto d'onore della classifica è stato assegnato alle nuove tecniche anticancro chiamate immunoterapie. Queste tecniche inducono le cellule immunitarie del corpo ad attaccare le cellule tumorali e per Science ''rappresentano un cambiamento epocale nel modo in cui viene affrontata la lotta a questa malattia''.
Riscrivere il Dna: la tecnica è usata come un bisturi per la chirurgia sui singoli geni. La sua popolarità è salita quest'anno, quando è stata utilizzata per manipolare i genomi di varie piante, animali e cellule umane.

Dna, minicervello, immunoterapia,
raggi cosmici, perovskite

La rivoluzione delle celle solari: una nuova generazione di materiali, fra cui la perovskite, permette di ottenere celle solari più economiche e facili da produrre rispetto alle celle di silicio.  
Vaccini più efficaci: nel 2013 è stata usata la struttura di un anticorpo come modello per progettare un immunogeno, ossia un ingrediente principale del vaccino. Il vaccino ha funzionato contro il virus respiratorio sinciziale umano (RSV) che colpisce i bambini.
Il cervello trasparente: si chiama Clarity la tecnica di immagine che rende il tessuto cerebrale trasparente e fa vedere nei dettagli le cellule nervose. Il metodo ha cambiato il modo in cui si osserva questo organo.
Mini-organi in provetta: nel 2013 sono stati fatti notevoli progressi nella realizzazione di mini organi in provetta chiamati organoidi. Tra questi: gemme di fegato, mini-reni e piccoli cervelli. Questi organi in miniatura possono rivelarsi migliori nello studio delle malattie rispetto agli animali.
L'origine dei raggi cosmici: sebbene noti da 100 anni, era ancora ignota l'origine dei raggi cosmici, particelle ad alta energia provenienti dallo spazio. Quest'anno è stato osservato che i raggi cosmici nascono nelle nubi di detriti lasciati dalle supernove, ossia stelle esplose alla fine della loro vita.
Il ritorno della clonazione: dopo anni di tentativi falliti si torna alla clonazione terapeutica. Sono stati clonati embrioni umani da cui sono state derivate cellule staminali a scopi terapeutici.
Il sonno che purifica: studi sui topi hanno mostrato che il cervello, durante il sonno, pulisce i canali tra i neuroni consentendo al liquido cerebrospinale di fluire meglio in essi.
Il micro zoo che vive nel corpo umano: La prima mappa del Dna dei microrganismi che vivono nel corpo umano, il cosiddetto 'microbioma', è uno strumento senza precedenti al servizio della prevenzione e di future cure

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Alla ricerca del più antico Dna umano!

Ricerca che ti ricerca, scavando un pò qui e poi li, i solitari Neanderthaliani paiono essere sempre più soli! Questo è quanto viene fuori dall'analisi del Dna di questi ultimi: se soltanto qualche tempo fa eravamo giunti a raccontare come fosse stata rimessa in discussione l'ipotesi dell'origine unica, in base alla quale l’Homo sapiens si sarebbe dato origine da una singolare specie dalle origini Africane, una nuova teoria in merito, risultato di nuovo studio, pubblicato oggi su Nature, fa si che i Neanderthal siano sempre più lontani perfino dagli ominidi spagnoli più antichi, vissuti all’incirca 400mila anni fa, che sarebbero invece molto più accostabili al gruppo eurasiatico dei Denisovan.
Matthias Meyer e comapagni, infatti, hanno pensato bene di estrarre il Dna mitocondriale (ovvero quello che si eredita solo per linea materna) dal femore di un ominide rinvenuto a Sima de los Huesos (cioè Cava delle ossa), una sorta di cava sotterranea nella Sierra de Atapuerca, nel nord della Spagna. Si tratta del Dna più antico mai rinvenuto ad oggi.

Dna umano più antico

Gli scienziati sono riusciti nell’intento di ricostruire il genoma mitocondriale quasi completo dell'individuo, ipotizzando di trovare diversi tratti comuni con i Neanderthal: “I fossili di Sima de los Huesos hanno proprietà simili a quelle dei Neanderthal”, si nota nello studio, “per esempio, rispetto alla morfologia dentale, mandibolare, medio-facciale, sopraorbitale e occipitale”.
Eppure, a quanto pare, non è proprio così: i ricercatori non sono riusciti a trovare alcun antenato comune tra l'ominide spagnolo e i nostri cugini.

Al contrario, hanno scoperto parecchie somiglianze con l'Homo di Denisova, identificato nel 2010 basandosi su sequenze di Dna ricavate da una falange e un molare portati alla luce nella Siberia del sud. “Basandoci sull'analisi del loro genoma nucelare”, raccontano ancora gli scienziati, “sappiamo che si tratta di un gruppo sorella [sister] dei Neanderthal”.

C'è da dire, comunque, che il Dna mitocondriale degli esseri umani moderni ha un antenato comune più recente con i Neanderthal che non con i Denisovan, il che potrebbe essere dovuto “a un flusso di geni arrivati ai Denisovan da un altro gruppo arcaico”.In ogni caso, per spiegare la scoperta, i ricercatori ipotizzano diversi scenari evolutivi.
“Anzitutto, gli ominidi di Sima de los Hueses potrebbero essere strettamente imparentati con i progenitori dei Denisovan”, anche se la presenza di quest'ultimi nella regione indicherebbe un loro spostamento spaziale non suffragato da altri ritrovamenti.

È anche possibile, però, che “gli ominidi spagnoli rappresentino un gruppo distinto sia da Denisovan che da Neanderthal, e che abbiano dato più tardi il loro contributo genetico ai primi”. O, ancora, potrebbe essere che “un flusso di geni abbia portato il Dna mitocondriale simile a quello dei Denisovan nella popolazione di Sima de los Hueses o nei suoi antenati”. Per capirlo, saranno necessarie ulteriori analisi e, magari nuove scoperte. E la cava potrebbe rivelarsi estremamente interessante: Sima de los Huesos ha custodito la più grande collezione al mondo di fossili del medio Pleistocene – 28 individui in totale – e quindi potrebbero essere possibili nuove estrazioni di Dna.

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Due virus mortali portati dai pipistrelli africani

Si tratta dei pipistrelli della specie Eidolon helvum, che sono molto diffusi in Africa continentale: questi animali sarebbero largamente infettati da due virus mortali, l'henipavirus e il Lagos bat virus.
Una popolazione di pipistrelli della frutta molto diffusi nell'Africa Centrale con due virus che potrebbereo anche diffondersi agli umani.

Pipistrelli

A quanto si legge nello studio della University of Cambridge e della Zoological Society del London Institute of Zoology, pubblicato sulla rivista Nature Communications, questi virus sarebbero presenti in una fetta abbondante della popolazione generale di questi pipistrelli della frutta. In particolare, il Lagos bat viru avrebbe infettato il 34 per cento dei pipistrelli e si stima che il 42 per cento sia stato infettato dall'hepanivirus. Gli scienziati hanno eseguito i loro test su oltre 2 mila pipistrelli in 12 diversi paesi dell'Africa, analizzando il Dna da campioni di sangue e tessuti. I pipistrelli della frutta sono spesso cacciati per la loro carne, e potrebbero quindi far passare i virus dai loro tessuti all'uomo. (AGI)

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