Il-Trafiletto
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27/07/14

Notizie in breve

Latimeria chalumnae
Pesce dalla notte dei tempi.
È stato sequenziato il genoma del celacanto (Latìmerìa chalumnae), un pesce osseo molto simile a un fossile di 300 milioni di anni fa. I ricercatori stimano che il patrimonio genetico di questo rarissimo vertebrato, che vive al largo delle coste africane e indonesiane, si sia evoluto molto più lentamente rispetto ad altri animali, e ciò spiegherebbe il suo aspetto primitivo. I geni di questo antico pesce si sono evoluti molto lentamente rispetto ad altri animali, e ciò spiegherebbe il suo aspetto primitivo.

Dolore e cervello.
II nostro medico sarà presto in grado di misurare l'intensità del dolore che proviamo grazie a una scansione cerebrale. Neuroscienziati dell'Università del Colorado, a Boulder, hanno osservato un incremento di attività in determinate aree del cervello, tra cui la corteccia cingolata anteriore, quando i volontari esaminati venivano esposti a fonti di calore violento. Le esperienze dolorose di carattere emotivo, invece, non hanno provocato una risposta analoga.

Materia oscura
Avvistata la materia oscura?
Gli scienziati potrebbero essere riusciti ad avvistare la materia osi Uno dei due rilevatori collocati in i vecchia miniera di ferro, nell'ambi dell'esperimento CDMS-II allestite in Minnesota, ha registrato segni di "debole interazione di particelle dotate di massa", una delle poten forme assunte dalla materia non direttamente osservabile. I ricerc però, avvertono che non è ancor stata esclusa un'origine casuale.(science)


10/07/14

Human Connectome Project | A beautiful mind

Un progetto che costerà molti milioni di euro sta rivelando con un dettaglio senza precedenti come funziona il cervello. Rita Carter ci racconta i primi risultati. 

Cera una volta il Progetto Genoma Umano, il catalogo di tutti i geni contenuti nelle nostre cellule. Oggi è il tempo in cui sta per essere svelato il nostro cervello. È il tempo dello Human Connectome Project (HCP), una colossale impresa scientifica che intende creare la mappa delle connessioni e dell'attività nel nostro cervello con una precisione mai vista. Varato già nel 2009, solo oggi ne vengono divulgati i primi risultati dettagliati.

Arrivano sotto forma di immagini caleidoscopiche che mostrano raffiche dell'attività elettrica dei neuroni, nebulose ondate di colore che tracciano il flusso elettrico attraverso il cervello e bizzarri fasci di fibre vorticanti di colore elettrico, simili agli insetti che emettono luce. Oltre ad apparire belle, queste scansioni del cervello appagano la nostra curiosità sui meccanismi di funzionamento della nostra mente. Parte del compito di HCP è creare le mappe delle connessioni a lunga distanza le autostrade delle fibre nervose che costituiscono la materia bianca del nostro cervello. Queste vie neurali sono ricoperte dalla bianca mielina, una copertura protettiva di materia grassa. Trascurati in passato dai neuroscienziati, questi collegamenti si stanno rivelando molto importanti. E, come spiega Jack Van Horn dell'Università della California a Los Angeles (UCLA), "negli ultimi anni è diventato evidente che il cervello è un sistema costituito da enormi reti di connessione, dove l'attività in un'area si propaga alle altre".
Human Connectome Project
HCP

Van Horn fa parte del consorzio che sta disegnando le mappe della materia bianca. "È attraverso questa attività collettiva, che cambia continuamente nello spazio, che generiamo i nostri pensieri e le nostre azioni", aggiunge. Il ricercatore ha tracciato con i collaboratori il collegamento a lunga distanza usando la "la risonanza magnetica a spettro di diffusione" (DSI). In questo caso, uno scanner per la risonanza magnetica viene usato per seguire il flusso naturale dell'acqua nel cervello. Come spiega lui stesso: "Le molecole d'acqua si diffondono più 4% facilmente in parallelo alle fibre che attraverso di esse". Perciò seguire queste vie di minore resistenza rivela le strade prese dalle fibre nervose. Questo tipo di scansione non è nuovo, ma il team dell'HCP - che include anche scienziati di Harvard - ha messo il turbo al suo scanner per la risonanza magnetica (MRI), che si trova al Massachusetts General Hospital. "È la Porsche degli scanner MRI; ha prestazioni fantastiche", racconta entusiasta Van Horn. "Infatti, la sua risoluzione è decisamente superiore".

I dettagli sono importanti perché fanno di noi persone uniche. Se abbiamo un numero relativamente scarso di vie dall'amigdala (l'area cerebrale della paura) alla corteccia prefrontale (dove viviamo questa sensazione in modo cosciente) saremo probabilmente meno nervosi di chi ha circuiti neurali che inondano il prosencefalo di segnali di allarme generati nelle aree sottocorticali. Oppure, una larghezza di banda abbondante dall'area di Wernicke - la piccola parte del cervello che "capisce" il linguaggio parlato - all'area di Braca, dove il linguaggio viene articolato, farà di noi persone molto loquaci. Entro pochi mesi, il consorzio dell'UCLA divulgherà la prima serie di dati ai colleghi neuroscienziati, che cominceranno a farsi un'idea degli eventi in corso là sotto. Alla fine degli esperimenti, avranno scannerizzato il cervello di 30-50 volontari.(science)


29/03/14

Un'evoluzione ferma 450 milioni d'anni | Sequenziato il genoma dello squalo elefante!

Per lo squalo elefante l'evoluzione si è fermata 450 milioni di anni fa: mantenersi al passo con i tempi non pare essere tra le sue ambizioni maggiori!

Il genoma di questo pesce australiano, dall'aspetto bizzarro, è mutato pochissimo quasi per niente negli ultimi 450 milioni di anni, secondo le ultime ricerche dell'Istituto A*STAR di Biologia Molecolare e Cellulare. Questo "record" gli conferisce il titolo di vertebrato dell'evoluzione più lenta in assoluto tra quelli a noi conosciuti, infatti, lo squalo elefante ha sbaragliato il celacanto, specie a rischio di estinzione e spesso definita "fossile vivente" proprio per le sue caratteristiche marcatamente primitive. I pesci cartilaginei come per l'appunto lo squalo elefante sono senza la tradizionale struttura scheletrica evidente ad esempio, negli esseri umani ed in altri vertebrati ossei.
Squalo elefante

Dopo un confronto tra il genoma di queste creature marine e quello di altre dotate di esoscheletro, gli scienziati sono riusciti a identificare una famiglia di geni che pare assumere un ruolo fondamentale nell'osteogenesi. La speranza e quindi che le nuove scoperte possano contribuire a far luce sull'insorgenza e le possibili terapie di degenerazioni ossee quali l'osteoporosi. Il codice genetico dello squalo elefante e quello umano, oltretutto, presentano similitudini in più parti, rendendo il proto-squalo un importante elemento di riferimento per studi comparativi volti ad approfondire la conoscenza della nostra specie.

"Il genoma a evoluzione lenta delo squalo elefante è probabilmente la migliore approssimazione oggi disponibile del profilo genetico degli antenati, estinti tantissimo tempo fa, di tutti i vertebrati gnatostomi, ossia dotati di osso mascellare", ha spiegato Byrappa Venkatesh, che ha diretto la ricerca.
"Questo risultato è una pietra miliare che ci consentirà di approfondire la nostra conoscenza dello sviluppo e della fisiologia degli umani e di altri vertebrati, in base all'analisi dell'apparato scheletrico".

Un altro esito dello studio, altrettanto inaspettato, è la scoperta che lo squalo elefante pare non disporre di alcuni tipi di cellule immunitarie precedentemente considerate irrinunciabili risorse antivirali, antibatteriche e di prevenzione di reazioni autoimmuni quali il diabete e l'artrite reumatoide. Nonostante dotati di un sistema immunitario tanto primitivo, questi pesci sembrano però opporre un'efficace resistenza alle infezioni e sono anche molto longevi, infatti i ricercatori sperano di comprenderne i segreti per capire meglio i meccanismi della risposta immunitaria degli esseri umani e di altre specie. (science)

19/03/14

Il nostro genoma influenzato dall'ambiente | Ecco come condiziona le nostre esperienze l'ambiente che ci circonda.

Il nostro genoma influenzato dall'ambiente | Ecco come condiziona le nostre esperienze l'ambiente che ci circonda.
Il rapporto tra natura e cultura o, se preferite, tra ereditarietà e ambiente è una delle più controverse questioni della filosofia e della ricerca scientifica. Ma un importante contributo a tale controversia, pare arrivare da un settore di ricerca parecchio interessante: l'epigenomica.

In base alla visione classica, il nostro genoma è una sorta di codice fisso, che può cambiare da una generazione all'altra, ma che per il resto ha un modus operandi costante, riproducendosi uguale a se stesso. Nella realtà le cose non si svolgono in maniera così lineare, infatti il nostro genoma è circondato da meccanismi aggiuntivi, l'epigenoma per l'appunto, che provvedono ad attivare , ovvero sia "esprimere"  questo o quell'altro gene in questa o quella cellula in base ad alcune fasi della vita, ma prevalentemente in base a degli stimoli esterni, ambientali e in senso lato, anche "culturali".
Genoma influenzato dall'ambiente

Insomma l'ambiente che ci plasma, il nostro Dna subisce mutazioni nei meccanismi di attivazione e spesso questi mutamenti sono potenzialmente trasmissibili alle generazioni successive. Le esperienze che possono indurre mutazioni epigenetiche sono molte, relative a quello che mangiamo, quello che respiriamo, alle attività fisiche e a situazioni psicologiche, dall'apprendimento allo stress. Siamo in presenza di una rivoluzione concettuale, per la quale un codice già noto, quello genetico, risulta essere influenzato da un codice di cui sapevamo poco, quello epigenetico.

Secondo Valerio Orlando biologo della Fondazione Santa Lucia di Roma, ora in forze al King Abdullah University of Science and Technology, a Thuwal, in Arabia Saudita, «nell'ambito della conoscenza del genoma l'epigenomica rappresenta una novità: si prende atto del fatto che accanto al genoma c'è anche l'epigenoma, un complesso di strutture accessorie che ne regolano la funzionalità, si tratta di componenti strutturali proteici e chimici dei cromosomi essenziali per la regolazione cellulare. L'importanza di questi componenti è che sono essi a consentire al genoma di comunicare con l'ambiente. L'epigenoma è quel complesso di fattori strutturali che registrano l'esperienza biologica in tutte le fasi della vita e attraverso di essi le cellule trasmettono la base della loro identità alle cellule figlie e in alcuni casi alle generazioni successive».

È il caso dell'ambiente prenatale e di quello post-natale. «È noto ad esempio che le abitudini alimentari e comportamentali della madre la sua esperienza biologica, gli ormoni secreti dal suo organismo, ciò che mangia, le situazioni stressanti che si trova a vivere, – possono influire sul feto e sull'espressione dei suoi geni, continua Orlando, tra i relatori del Brain Forum che si chiude oggi a Milano. Inoltre lo stress nelle primissime fasi della vita e la carenza di cure materne possono modificare determinate regioni regolative dei geni e relativi circuiti cerebrali per cui la progenie finirà con lo sviluppare un fenotipo depressivo/aggressivo.

In alcuni casi tali caratteristiche possono essere ereditate, e la predisposizione si combina poi con l'ambiente sociale e familiare. Volendo fare una metafora, potremmo dire che l'epigenoma rappresenta un'immagine chimica della realtà, un riflesso dell'ambiente esterno come viene incontrato dalle cellule e dall'organismo». Varie sono le connessioni tra epigenoma e comportamento: la ricerca ha riscontrato correlazioni tra determinate caratteristiche epigenetiche e la tendenza al suicidio, la schizofrenia, l'alcolismo, la suscettibilità individuale a stupefacenti come la cocaina, l'azione di alcuni tipi di psicofarmaci. Per quanto riguarda il rapporto tra epigenetica e cervello umano, possiamo dire che molte funzioni cerebrali sono accompagnate da cambiamenti nell'espressione genica a livello cellulare, e che alcuni di questi meccanismi sembrano essere coinvolti nella memoria a lungo termine.

C'è da dire che gli studi sugli esseri umani sono pochi, mentre non mancano quelli sugli animali, soprattutto ratti e topi. E a proposito di animali Orlando fa un interessante esempio relativo agli insetti sociali: «Nel caso delle api, l'esposizione delle larve alla pappa reale ne influenza pesantemente l'espressione genica, determinandone il destino, ossia il ruolo sociale che ricopriranno, facendone operai o api regine». Forse è un po' troppo presto per mettersi a cercare le basi epigenetiche dei gusti artistici e delle preferenze individuali – soprattutto di quelle più squisitamente psicologiche, come i "colori preferiti" e così via. È però senz'altro chiaro che alcune scelte marcatamente culturali per fare un esempio, quella di bere in età adulta il latte di altre specie animali può influenzare le nostre caratteristiche epigenetiche nella fattispecie la produzione dell'enzima lattasi e che tali caratteristiche possono essere trasmesse.

Per quanto riguarda la ricerca, l'Human Epigenome Project, un progetto internazionale sostenuto dal britannico Wellcome Trust Sanger Institute, l'azienda biotech Usa-tedesca Epigenomics Ag e il francese Centre National de Génotypage mira a identificare, catalogare e interpretare i meccanismi che compongono l'epigenoma, accumulando conoscenze utili nella lotta ai tumori. Epigen è invece un'iniziativa multidisciplinare, promossa dal Miur e dal Cnr, che riunisce 70 ricercatori con l'obiettivo di comprendere come i meccanismi epigenetici regolino i processi biologici, determinino la variazione fenotipica e contribuiscano allo sviluppo di numerose patologie.

13/03/14

Controllo dei geni | Scoperta la seconda parte di codice del Dna!

Controllo dei geni. Scoperta la seconda parte di codice del Dna!
La scoperta riguarda il fatto che il Dna, contiene un secondo codice che permette il controllo dei geni, fino ad oggi rimasto sconosciuto.

A intercettarlo sono stati i ricercatori dell'Università di Washington, che grazie alle esperienze di uno studio pubblicato su Science hanno scoperto che questo secondo codice non è composto da istruzioni che vengono utilizzate per la produzione delle proteine, cosa che viene svolta dal codice genetico conosciuto fino ad oggi, ma bensi informazioni che indicano alla cellula come devono essere controllati i geni.

Dai dati ottenuti fin'ora sembrerebbe che questo controllo dia una mano notevole a stabilizzare alcune caratteristiche positive delle proteine e il modo in cui sono fatte. Fin'ora questo secondo codice non era stato identificato in quanto che è totalmente sovrapposto al primo soltanto che quest'ultimo si fonda sui cosiddetti codoni - formati da 3 “mattoncini” di Dna consecutivi - ciascuno dei quali corrisponde ad un aminoacido.
Controllo dei geni

Gli autori di questo studio, guidati da John Stamatoyannopoulos, hanno scoperto che alcuni codoni - detti “duoni” - possono avere anche un altro significato che serve a controllare i geni. “Per oltre 40 anni abbiamo dato per scontato che i cambiamenti del Dna che influenzano il codice genetico avessero conseguenze solo su come sono fatte le proteine – ha spiegato Stamatoyannopoulos.
Ora sappiamo che a questo assunto di base sulla lettura del genoma umano mancava metà della fotografia. Il fatto che il codice genetico possa scrivere contemporaneamente due tipi di informazione significa che molti cambiamenti nel Dna che risultano alterare la sequenza delle proteine potrebbero in realtà causare delle malattie alterando i programmi di controllo dei geni o anche entrambi i meccanismi contemporaneamente”.

06/02/14

Il Dna | Target fondamentale nella storia del genere umano per una terapia personalizzata!

Dna! Target fondamentale per la storia dell'evoluzione umana per una terapia personalizzata! Tra i tanti traguardi raggiunti dal genere umano, senza ombra di dubbio quello della scoperta del Dna ha rivoluzionato totalmente la storia evolutiva dell’uomo.

Sono trascorsi ben 60 anni da quando fu pubblicato il primo articolo sulla blasonata rivista Nature e la firma era quella di James Watson e Francis Crick! I due scienziati davano delucidazioni riguardo alla struttura del Dna con estrema semplicità, esponendo con chiarezza come i mattoni, definiti basi a due a due in infinite combinazioni, possano determinare il colore dei nostri capelli, la forma del naso, l’espressione particolare di uno sguardo.

Nel Dna è detenuta ogni tipologia d'informazione genetica che determina la nostra salute: le stigmate di una malattia ereditaria, la predisposizione a una determinata patologia, l’efficace risposta a una terapia e anche l’insensibilità a un certo farmaco. Oltre tre miliardi di paia di basi per genoma aploide, 103.480.000.000 possibili combinazioni, in un sistema preciso e ordinato, danno certezza alla nostra univocità. Un infinito mondo che richiede d’essere scoperto e impiegato.

Struttura del Dna
La grande somiglianza riconosciuta tra il nostro Dna e quello di altre specie, come lo scimpanzé o il maiale, non dimostra altro che l’enormità di informazioni contenute nel codice genetico. Quando ci dicono che condividiamo con la scimmia il 98% del nostro materiale genetico, non dobbiamo focalizzarci sulle somiglianze tra noi e loro, bensì pensare a quante informazioni esistano in quel 2%.

Il genoma umano contiene circa 20.000 – 25.000 geni che codificano proteine. Gli esoni sono la componente di Dna, all’interno dei geni, che trascrivono la sintesi proteica. Meno del 2% del Dna ha funzione codificante. Il restante materiale genetico ha significato regolatorio e il suo ruolo non è ancora totalmente conosciuto. Malattie ereditarie, risposta a farmaci o predisposizione ad ammalarsi dipendono da variazioni geniche, definite mutazioni.

L’individuazione di queste varianti, finalizzata a scopo diagnostico, terapeutico e clinico, si configura nella moderna branca medica chiamata medicina personalizzata. Questo settore emergente mira alla creazione di un trattamento individualizzato, basato sull’unione delle caratteristiche cliniche e genetiche del singolo. La ricerca di connessioni tra presentazione clinica e informazioni genetiche diviene necessaria al fine di conoscere dettagliatamente la patologia e prevederne prognosi e risposta alla terapia.

Negli ultimi anni, la medicina personalizzata ha conglobato quelle strategie di ricerca genetica finalizzate a riconoscere il profilo di rischio del singolo paziente, nello sviluppare una determinata patologia; la medicina predittiva, per l’appunto, si prefigura come strumento diagnostico, in grado di prevedere la predisposizione a una particolare malattia dell’individuo o famiglia. L’intensificazione dei controlli clinici e strumentali, l’educazione sanitaria e l’abbattimento dei fattori di rischio ambientale, divengono gli strumenti per una medicina preventiva e individuale, attenta alle esigenze della persona. Il collegamento tra attività di ricerca e applicazione clinica, necessita però che il personale medico abbia a disposizione tutte le informazioni – cliniche e genetiche – del paziente, al fine di ottimizzare i trattamenti, prevederne l’efficacia ed informare il malato su prognosi e ricadute cliniche.

Le innovative tecnologie permettono oggi di poter sequenziare l’intero genoma di un individuo in tempi e costi contenuti. Branche della medicina molecolare come la genomica, proteomica e metabolomica, stanno sfruttando pienamente queste possibilità, arricchendo di contenuti le conoscenze e le strategie mediche preventive e personalizzate. Esempi palpabili si riconoscono in ambiente oncologico. I geni Brca1 e Brca2 si sono dimostrati fortemente connessi allo sviluppo di tumori al seno e ovaio. Questa scoperta ha permesso di riconoscere quelle donne a maggior rischio, intensificando in loro i controlli di screening e in alcuni casi, arrivando anche a trattamenti chirurgici preventivi, quali mastectomia o annessiectomia profilattica.

Le terapia a bersaglio molecolare (Target Therapy) è indirizzata verso specifici pathway molecolari, aberranti in alcune patologie. Per esempio, il Trastuzumab viene utilizzato nella cura del tumore al seno nelle pazienti che iperesprimono la proteina Her2; l’Imatinib trova applicazione nella Leucemia Mieloide Cronica, in cui sia presente il gene di fusione Bcr-Abl. Questi sono due esempi di trattamenti farmacologici personalizzati, ottenuti grazie allo studio genetico. Esplorando i vari ambiti di ricerca, potremmo aggiungere moltissimi altri scenari clinici in cui trattamenti ad personam potrebbero essere applicati o ricercati. Essenziale diviene una nuova formazione del medico, che dovrà avere a disposizione e saper interpretare queste nuove informazioni. Applicare concretamente la medicina personalizzata significa integrarla nella pratica medica quotidiana. D.NAMICA è un progetto di ricerca italiano, finanziato dalla regione Friuli Venezia Giulia grazie ai fondi POR FESR 2007 2013, che si sta occupando proprio di questo.

19/12/13

Biotetica, clonazione, genetica sono gli ingredienti di nuovo appassionante thriller

Dna, geni, ricerca scientifica, la scienza al servizio dell'umanità, ma questo umano intento è sempre al primo posto? Cosa si nasconde dietro questo puro proposito? Avidità, potere, business? Etica e morale spesso vengono calpestate a scapito di altri e ben più oscuri scopi, la biforcazione di una strada, verso il bene comune da un lato e verso interessi di un'oligarchia di potenti.
Domande che si pone Marco Bertolino, autore di questo frizzante thriller dove azione, suspance e colpi di scena si dipanano a ritmo incalzante e coinvolgente, che incollano il lettore alle pagine di Genoma, questo il titolo del libro, come se stesse guardando un film. Non solo thriller, ma spunto di riflessione su temi sorprendentemente attuali, che ci riguardano da vicino. Un insegnante universitario si ritrova ad indagare sulla morte del suo migliore amico e......

Genoma
MARCO BERTOLINO (Torino, 1965) è traduttore e critico cinematografico. Appassionato da sempre di cinema e letteratura, è regista di numerosi corto e mediometraggi presentati in varie edizioni del Torino Film Festival fra gli anni Ottanta e Novanta. Dal 2001 è giornalista pubblicista e collabora con riviste specializzate (Cineforum) e non (Il mucchio selvaggio). Iscritto al Sindacato Critici Cinematografici (SNCCI), è autore di una serie di volumi dedicati a diversi aspetti della storia della settima arte. Genoma è il suo primo romanzo. la genetica, la clonazione, la bioetica. E proprio la sua formazione e passione cinematografica fanno sì che questo vulcanico romanzo contenga nei  titoli dei capitoli, citazioni e rimandi cinematografici,ed i personaggi rimandano a personaggi di film, cui li legano anche somiglianze caratteriali. Genoma è pubblicato dall’editore Simonelli solo online a 3,99 € su AMAZON, ITUNES e altri bookstore.
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