Presto, molti di noi potrebbero dover prendere una decisione analoga. Sottoporsi o no a un test genetico? E che fare, in caso di brutte notizie? Jolie, come circa una persona su mille, ha una copia difettosa del gene BRCA1.
Le donne con quest'anomalia hanno dal 60 al 90 per cento di possibilità di ammalarsi di carcinoma mammario, e dal 40 al 60 per cento di chance di contrarre carcinoma ovarico. BRCA1 contribuisce alla riparazione di danni al DNA: se questo gene non funziona a dovere, le mutazioni genetiche non vengono resettate e le cellule possono moltiplicarsi in maniera incontrollata, dando origine a tumori. "Stiamo individuando molti altri geni che potrebbero influenzare l'insorgenza di tumori al seno, anche se molti di essi giocano un ruolo meno significativo di BRCA1 e BRCA2", dice Doug Easton dell'Università di Cambridge, genetista la cui attività è sovvenzionata da Cancer Research UK.
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| Angelina Jolie e Brad Pitt |
"In futuro, probabilmente i test verranno ampliati per comprendere una gamma più vasta di modificazioni genetiche", aggiunge. "Idealmente, i pazienti ad alto rischio potrebbero così essere trattati con farmaci ad azione preventiva".
Sono già in arrivo test genetici a più ampio raggio. Dal 2014, alle donne in cura per carcinoma mammario e ovarico presso l'ospedale Royal Marsden di Londra sarà offerto uno screening di 97 geni che aumentano il rischio tumorale. I test saranno utilizzati per selezionare le terapie farmacologiche e decidere quanto tessuto asportare insieme al tumore: in presenza di geni correlabili a un particolare tipo di carcinoma, potrebbe essere asportata in vi; precauzionale una maggior quantità di tess Tuttavia, non è facile decidere se sottoporsi o meno a test genetici, soprattutto se volti determinare il rischio di patologie come la malattia di Huntington, che non è curabile né rallentarle: le percentuali di suicidi tra soggetti che si erano sottoposti al test con positivi ha suggerito l'obbligatorietà di un; valutazione psicologica preliminare.(science)
