Quel fastidioso fenomeno chiamato singhiozzo.

Tutti noi abbiamo avuto a che fare, almeno una volta, con il singhiozzo. Ma cos'è in realtà questo fastidioso fenomeno? Il singhiozzo è appunto un fenomeno dovuto a contrazioni ripetute e involontarie del diaframma, cioè quel muscolo che si contrae durante l’inspirazione e si rilassa durante l’espirazione. Le cause scatenanti il singhiozzo non sono ancora perfettamente note, di sicuro c’è un interessamento, o meglio, una irritazione del nervo frenico, deputato al controllo delle contrazioni del diaframma, di conseguenza ogniqualvolta il diaframma si contrae avviene una brusca chiusura della glottide, cioè la valvola che separa l’apparato respiratorio da quello digerente, che genera anche il caratteristico rumore del singhiozzo (hic). Oltre al nervo frenico sono interessati al singhiozzo anche i centri del respiro e l’ipotalamo, una ghiandola cerebrale deputata al controllo del sistema nervoso autonomo ed endocrino. Come detto le cause del singhiozzo non sono note, ma è stato visto che si presenta spesso in determinate situazioni ambientali e di vita normale, come ad esempio i bruschi sbalzi di temperatura, come passare da un ambiente ad un altro a temperature molto diverse o bere bevande gelate o bollenti; l’ingestione eccessivamente veloce di cibi solidi o liquidi, con conseguente assunzione di una notevole quantità di aria: un danneggiamento della mucosa gastrica dovuta alle bevande alcoliche (il classico hic degli ubriachi). La durata del singhiozzo è variabile, se è di tipo occasionale o transitorio non desta preoccupazioni eccessive se non fastidio; diversamente se è di carattere persistente può essere sintomo di patologie, come ad esempio, la pericardite, il reflusso gastroesofageo, alcolismo, diabete, ictus. In che modo si può far passare il singhiozzo? Il metodo più vecchio e più consigliato è quello di trattenere il fiato e restare in apnea per 10-25 secondi dopo una inspirazione profonda. Questa manovra induce il diaframma a rilassarsi. Un altro metodo poco scientifico, considerato più una credenza popolare, è di spaventare il paziente affetto da singhiozzo causando una brusca contrazione del diaframma, contrazione che in alcuni casi provoca lo stop del singhiozzo. Nei casi di singhiozzo persistente l’individuo può essere trattato con farmaci come gli antipsicotici (clorpromazina), miorilassanti (baclofen) o farmaci antinausea (metoclopramide). Una curiosità: Il più lungo singhiozzo fin qui conosciuto appartiene allo statunitense Charles Osborne: dal 1922 fino al 1990. 68 anni di singhiozzo.(immagine presa dal web)

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HIV | Da virus letale a cura del futuro | Prima parte

In due lavori indipendenti pubblicati su Science i ricercatori dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (TIGET) di Milano guidati da Luigi Naldini descrivono il primo successo clinico della terapia genica con vettori lentivirali, derivati dal virus responsabile dell'Aids su due rare patologie genetiche dell'infanzia, la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. 

Oggi Jacob può guardare al domani con gli occhi di un bambino di tre anni. Senza avere più paura di ammalarsi per una banale infezione. E può giocare e correre senza indossare quell'elmetto che prima lo proteggeva dal rischio di gravi emorragie in caso di caduta. La stessa cosa è possibile per Mohammed, Giovanni, Kamal, Samuel e Canalp. Sono i sei piccoli pazienti affetti da due gravi malattie genetiche dell'infanzia che sono guariti grazie alla nuova terapia genica messa a punto da un team di ricercatori dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano (TIGET).

Gli studiosi hanno "addomesticato" il temibile virus HIV, spogliandolo della sua componente patologica e lo hanno usato come veicolo per entrare nelle cellule e sostituire i geni difettosi con quelli sani. "Questo progetto è stato reso possibile grazie alla solidarietà di centinaia di migliaia di italiani che negli anni ci hanno sostenuto", afferma Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon, che ha investito 19 milioni di euro per le ricerche su queste due malattie. "Il traguardo raggiunto è particolarmente importante per noi perché dimostra che finanziando la ricerca scientifica con i criteri e i metodi con cui lo abbiamo fatto, e soltanto attraverso l'applicazione di moltissimo rigore, questa ricerca nel tempo progredisce dal laboratorio al letto del paziente". Le due malattie trattate con successo sono la leucodistrofia metacromatica (tristemente nota al grande pubblico per la vicenda mediatica della piccola Sofia) e la sindrome di Wiskott-Aldrich, entrambe dovute a un difetto genetico che causa l'assenza di una proteina fondamentale per il nostro organismo.

Queste due patologie insorgono sin dai primi mesi di vita e conducono a un'inesorabile morte nel giro di pochi anni dalla diagnosi. La tecnica che ha dato una nuova speranza a questi bambini si basa su una geniale intuizione di Luigi Naldini, il direttore del TIGET che ha coordinato lo studio, descritta in un articolo pubblicato nel 1996 su Science. "Lidea di usare il virus HIV è venuta 17 anni fa. I vettori virali per terapia genica si stavano già sperimentando, ma c'era un problema di fondo: la scarsa efficienza del trasferimento genico nelle cellule", afferma Naldini. "Era da poco stato descritto il virus HIV, capace di infettare le cellule con più efficienza di quelli conosciuti fino ad allora perché in grado di entrare nel nucleo, dove si trova il DNA della cellula in cui viene inserito il gene terapeutico, anche senza dover aspettare la divisione cellulare che ne apre la porta agli altri virus".

Da qui l'idea di addomesticare proprio HIV, disarmarlo e sfruttarlo per trasportare geni all'interno di cellule che normalmente non si dividono, come quelle del sistema nervoso. Il metodo si rivelò corretto dal punto di vista teorico, ma la difficoltà venne subito dopo. "Questo era un virus molto temuto perché si conosceva poco, si sapeva soltanto che era pericoloso, che infettava l'uomo e che inesorabilmente portava alla morte per AIDS. Quindi l'idea di ingegnerizzarlo e di renderlo poi un domani utilizzabile in terapia genica faceva paura. La nostra sfida è stata prima quella di rendere il vettore sicuro a sufficienza da essere usato anche nell'uomo e poi superare le paure della comunità medico-scientifica", dice Naldini.

Cosi il virus HIV è stato letteralmente smontato e sono stati eliminati alcuni pezzi per renderlo innocuo: i cosiddetti vettori "lentivirali" ottenuti, conservano soltanto il 10 per cento della sequenza originaria di HIV, per cui è impossibile che il virus possa riformarsi e infettare il paziente.(science)

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Bulimia | Quell'irrefrenabile desiderio di mangiare...

La bulimia è un disturbo alimentare caratterizzato da un irrefrenabile bisogno di mangiare. La parola bulimia deriva dal greco boùlimos,che sta a significare fame da bue.Può essere causata sia da fattori organici, sia da quelli psicologici. La bulimia organica è dovuta a varie patologie, delle quali è un sintomo, come ad esempio l'ulcera duodenale, ulcera gastrica, diabete mellito, ipertiroidismo o la sindrome ipoglicemica. Se invece è di natura psicologica allora si può parlare di bulimia nervosa, le cui cause possono essere: trascuratezza da parte dei familiari, sentirsi protagonista negativo nell'ambiente in cui si vive, essere oggetto di derisione per il proprio carattere o per la forma fisica. L’età di insorgenza della patologia è senza dubbio quella adolescenziale; la malattia colpisce prevalentemente i soggetti di sesso femminile. Una volta essersi "abbuffato" nel mangiare, chi soffre di bulimia, prova un senso di vergogna e di colpa, e a questo punto si sviluppa secondo due modalità: con una compensazione dell'abbuffata, autoinducendosi il vomito o assumendo lassativi o diuretici,oppure senza compensazione, vale a dire praticare digiuno completo nei giorni a seguire o gettandosi anima e corpo in un'attività fisica senza controllo. Purtroppo i soggetti bulimici vanno incontro a seri problemi di salute, quali i traumi gastroenterici, squilibri ormonali che nelle donne si manifestano con l'amenorrea, ciè mancanza del ciclo mestruale, carenze di sodio e potassio con conseguenze di carattere cardiologico. Le cure per la bulimia consistono nel trattamento antidepressivo o nell'assunzione di farmaci che riducono l'appetito.(immagine presa dal web)

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Uova marce: il loro "profumo" può aiutare molte patologie

Quante volte vi è capitato di sentire quell’odore sgradevole, per il vostro olfatto, di uova marce, e magari maledire il momento in cui siete passati in quel posto? Ebbene, senza saperlo avete imprecato contro una sostanza che potrebbe essere moto utile nel trattamento o la prevenzione di patologie quali l’ictus, l’infarto, il diabete e addirittura la demenza, stiamo parlando del solfuro di idrogeno, o acido solfidrico (formula chimica H2S). Nel nostro organismo quando le cellule sono colpite dalla malattia chiedono aiuto a degli enzimi per produrre piccole quantità di solfuro di idrogeno, il quale ha la caratteristica di aumentare l’attività dei mitocondri e permette alle cellule di vivere, in caso contrario esse muoiono non avendo la capacità di regolare l’infiammazione”. I ricercatori dell’Università britannica di Exeter, in un lavoro pubblicato sul Medicinal Chemistry Communications, hanno prodotto una sostanza a base di solfuro di idrogeno, denominata con la sigla AP39, deputata a prevenire il danno mitocondriale in varie patologie come la demenza e l’ictus. Come dice Mark Wood, docente di Bioscienze all’Università di Exeter, il solfuro di idrogeno può considerarsi quindi un salvavita, basti pensare che in alcuni test effettuati sulle malattie cardiovascolari, la molecola AP39 ha permesso la sopravvivenza dell’80 per cento delle cellule mitocondriali, come riscontrato in studi precedenti dove oltre alle patologie vascolari, erano stati notati risultati anche nelle patologie del sistema nervoso.

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Hai mal di schiena e cervicale? Smetti di fumare.

Sui pacchetti di sigarette dovrebbero scrivere, oltre alle classiche avvertenze, anche la scritta” il fumo danneggia gravemente la tua colonna vertebrale e ti fa venire mal di schiena”. Infatti il fumo di sigaretta ha effetti dannosi sui dischi intervertebrali, quella sorta di cuscinetti ammortizzanti posti tra le vertebre della colonna dorsale. Sono i risultati di uno studio su topi esposti al fumo di sigaretta condotto da Enrico Pola e Luigi Nasto dell'Università Cattolica di Roma, con la University of Pittsburgh, e pubblicato sulla rivista scientifica "The Spine Journal". La degradazione dei dischi intervertebrali è responsabile di molte patologie della colonna, come lombalgie e cervicalgie croniche. La causa principale di degenerazione discale è sicuramente l’invecchiamento e l’usura, però molteplici fattori di rischio collaborano all'accelerazione di questo processo degenerativo e adesso appare chiaro che il fumo è tra questi. Nello studio i ricercatori hanno esposto a fumo cronico di sigaretta topi di laboratorio sani e topi con un deficit di funzionamento dei meccanismi di riparazione del Dna. Questo secondo gruppo di topi è molto più suscettibile al danno indotto da qualsiasi agente che attacchi il Dna, compreso il fumo. Tutti i topi esposti hanno sviluppato segni gravi di degenerazione discale con perdita in altezza dei dischi intertevertebrali.

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I dieci registri dell'invecchiamento

Arrivano a dieci gli ormoni riproduttivi e metabolici che sono i veri e propri registi dell'invecchiamento. Vediamo quelli coinvolti nei processi di invecchiamento e le patologie collegate.

ORMONI RIPRODUTIIVI:
TESTOSTERONE Caratteristiche. Si tratta dell'ormone maschile che agisce sulla virilizzazione e ha influenza sui caratteri sessuali secondari. È, di solito, verso i 50 anni che si registra un calo della sua secrezione. A ridursi è in particolare il testosterone libero (frazione che è sganciata dalle proteine di trasporto), rispetto a quello totale. Patologie. La carenza del testosterone ha effetti negativi anche a livello cerebrale (calo del desiderio, depressione, insonnia), a livello muscolare (stress, affaticamento, atonia) e a livello delle ossa (propensione alle fratture, osteoporosi).
ESTRADIOLO Caratteristiche. È l'ormone steroideo femminile che anche nell'uomo tocca livelli interessanti dal punto di vista biologico. La sua produzione s'innalza con l'età.
Patologie. Diverse ricerche, in tutto il mondo, hanno appurato che le variazioni di densità ossea e il verificarsi dell'osteoporosi maschile sono collegate in modo più rilevante ai livelli di estradiolo, più che di testosterone.
OHT (DIIDROTESTOSTERONE) Caratteristiche. Si origina dalla trasformazione del testosterone sotto l'azione dell'enzima 5-alfa-reduttasi. Patologie. I dati che riguardano le sue modificazioni sono assai controversi. Ha effetti sulla crescita dei peli e sullo sviluppo dell'ipertrofia prostatica (incremento del volume della prostata).
DHEA (DEIDROEPIANDROSTERONE) Caratteristiche. Tutti lo conoscono come l'ormone della giovinezza. È prodotto dalla ghiandola surrenalica ed è un precursore di altri ormoni (tra cui i sessuali). Cala dopo i 25 anni e indica l'invecchiamento. Patologie. Arteriosclerosi, diabete, osteoporosi, abbassamento delle difese immunitarie, possibilità di problemi cardiovascolari. GONADOTROPINE (FSH E LH) Caratteristiche. Sono prodotti da una ghiandola cerebrale (ipofisi) e modulano la produzione di testosterone. Si abbassano con l'invecchiamento. Patologie. Contribuiscono alle modificazioni della sfera sessuale, caratteristiche dell'andropausa.

ORMONI METABOLICI:
INSULINA Caratteristiche. È la regolatrice del livello degli zuccheri a livello ematico. Patologie. Se è in sovrappeso negli anziani rappresenta un fattore di rischio per l'insorgenza dell'insulinoresistenza, patologia che si accompagna con ipertensione e disturbi cardiovascolari. 
IGF.l (INSULINE LlKE GROWTH FACTOR - 1) Caratteristiche. Influisce sullo stato di nutrizione e sulle condizioni generali del benessere psicofisico. Se è testate, permette di valutare la secrezione di GH (ormone della crescita). Patologie. I soggetti adulti che manifestano un suo deficit hanno probabilità maggiori di incorrere in malattie cardiovascolari, osteoporosi, riduzione della massa muscolare e aumento di quella adiposa.
PTH (PARATORMONE) Caratteristiche. È il risultato dell'azione delle cellule della paratiroide (ghiandola) e partecipa all'equilibrio di calcio e fosforo nel corpo. Ha effetti positivi sul benessere di ossa e scheletro. Patologie. Negli individui anziani che presentano carenze di calcio o vitamina D può indurre l'iperparatiroidismo secondario (secrezione maggiore di PHT per fare fronte all'ipocalcemia). TIROXINA (T4) Caratteristiche. Regola il processo metabolico ed è prodotto dalla tiroide. Si abbassa con l'avanzare dell'età. I suoi livelli troppo bassi possono segnalare un ipotiroidismo. Patologie. Ridotta funzionalità tiroidea che si manifesta con aumento di peso, sensibilità eccessiva al freddo, stanchezza, sonnolenza, depressione, innalzamento del colesterolo.
TSH (ORMONE TIREOSTIMOLANTE) Caratteristiche. È secreto dall'ipofisi e agisce sulla tiroide. Patologie. Ipotiroidismo.

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Ricordiamoci di correre

In occasione della Settimana Mondiale del Cervello, in corso dal 10 al 16 marzo su tutto il territorio nazionale, è stata presentata a Roma un’interessante ricerca condotta dai medici neurologi dello Istituto di biologia cellulare e neurobiologia del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibcn-Cnr), relativa al rapporto tra attività fisica e produzione di cellule staminali da parte del cervello.

Lo studio, coordinato dal professor Stefano Farioli-Vecchioli in collaborazione con il dottor Vincenzo Cestari dell'università Sapienza di Roma, ha dimostrato che l’attività fisica e, in particolare la corsa, oltre a stimolare la produzione di neuroni, favorisce un’iper-proliferazione delle cellule staminali, ritardando il processo d’invecchiamento e favorendo un miglioramento dell’attività celebrale legata alla memoria. 

Grazie alla ricerca si è potuto dimostrare che la degenerazione neuronale in età adulta non è un processo necessariamente irreversibile dato che: “ Un esercizio fisico aerobico come la corsa blocca il processo di invecchiamento e stimola una massiccia produzione di nuove cellule staminali nervose nell’ippocampo, aumentando le prestazioni mnemoniche” come ha dichiarato Stefano Farioli-Vecchioli. Si aprono nuovi scenari per la medicina rigenerativa neuronale. I risultati della ricerca, infatti, avranno un’influenza molto importante sugli studi relativi alle patologie neurodegenerative come Parkinson e Alzheimer; il passo successivo sarà osservare e valutare se le cellule staminali iper-attivate possono avere effetti terapeutici validi nella prevenzione e cura di queste malattie. 
Questi e altri argomenti quali epilessia, sclerosi multipla, disturbi cognitivi e disordini della memoria, rapporto tra cervello e linguaggio, pensiero e ricordo, differenze di genere, prevenzione dei danni celebrali, saranno affrontati e discussi durante la Settima Mondiale del Cervello, promossa in Italia dalla Società Italiana di Neurologia, con tutta una serie di appuntamenti, incontri e seminari anche all’interno delle scuole, per una maggiore consapevolezza e conoscenza del nostro organo  più complesso.

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Avastin-Lucentis | Disastro doloso e associazione a delinquere per i colossi farmaceutici Roche - Novartis

I due colossi farmaceutici svizzeri Roche e Novartis saranno indagati per disastro doloso e associazione a delinquere nell'ambito dell'inchiesta aperta dalla Procura di Torino in riferimento alla supposta campagna di denigrazione del farmaco “Avastin” a vantaggio del più costoso “Lucentis”, due farmaci usati in oftalmologia, e che ha indotto l'Antitrust a comminare una multa di 180 milioni di euro a ciascuna delle due aziende. “ I due gruppi – si legge sul sito dell’Autorità – si sono accordati illecitamente per ostacolare la diffusione dell’uso di un farmaco molto economico, Avastin, nella cura della più diffusa patologia della vista tra gli anziani e di altre gravi malattie oculistiche, a vantaggio di un prodotto molto più costoso, Lucentis, differenziando artificiosamente i due prodotti”. Il disastro doloso viene imputato per il fatto che questo accordo illecito potrebbe aver messo in pericolo la salute dei pazienti che, per l’elevato prezzo del farmaco, non avrebbero potuto accedere alle cure, mentre l’associazione a delinquere è in relazione alla truffa e al reato di rialzo fraudolento di prezzi. Intanto sembra stiano spuntando alcune mail che proverebbero l’accordo tra le aziende. “L’azione della magistratura è doverosa e deve fare chiarezza perché il fenomeno ha avuto evidemagistratura, mailnza e cifre molto importanti”, commenta Giacomo Milillo, segretario nazionale Federazione dei medici di medicina generale (Fimmg).

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Si chiama "Reveal Linq" la spia più piccola del mondo

Un monitor più piccolo di una ministilo è stato iniettato sotto cute ad un paziente. Per la prima volta in Italia il cuore di un paziente verrà monitorato per tre anni, tenedo sotto controllo patologie pericolose come le sincopi o fribrillazioni atriali.

Si chiama 'Reveal Linq', ed è stato iniettato sottocute per la prima volta in Italia il piu' piccolo monitor cardiaco al mondo, nel reparto di Cardiologia universitaria dell'ospedale Molinette della Citta' della Salute di Torino.

"Reveal Linq"

Il monitor e' molto piu' piccolo di una ministilo ed e' in grado di monitorare il cuore del paziente per tre anni. Iniettato sottocute con una siringa, 'rivoluziona' il monitoraggio cardiaco a distanza (telemedicina) migliorando la diagnosi per alcune delle patologie piu' pericolose e difficili da riconoscere quali la sincope e la fibrillazione atriale. I primi impianti in Italia di questo sistema, che ha da poco ottenuto l'autorizzazione CE, sono stati effettuati con successo a Torino su due pazienti con sincope e sospetta fibrillazione atriale silente. "Con una speciale siringa abbiamo iniettato in pochi minuti il dispositivo appena sotto la pelle del paziente, nella parte pettorale sinistra, attraverso una piccola incisione inferiore a un centimetro" spiega il professor Fiorenzo Gaita, direttore del reparto di Cardiologia Universitaria delle Molinette di Torino. Il sistema "Reveal Linq" comprende anche il monitor esterno di telemedicina "MyCareLink" che, posizionato nell'abitazione del paziente, trasmette i dati diagnostici direttamente all'ospedale, utilizzando la tecnologia cellulare per la telefonia mobile globale. "Il dispositivo - dice ancora Gaita - oltre a confermare con precisione la diagnosi di sospetta fibrillazione atriale, e' di grande aiuto nel valutare l'efficacia della strategia terapeutica adottata, sia essa di tipo farmacologico o di tipo interventistico con l'ablazione transcatetere".

Nella fibrillazione atriale, che rappresenta la piu' comune forma di aritmia con 610.000 pazienti affetti in Italia e oltre 50mila nuovi casi diagnosticati ogni anno, le camere superiori ed inferiori del cuore non battono in modo sincrono. Il 70 per cento dei pazienti percepisce la fibrillazione atriale come un battito cardiaco veloce e irregolare, mentre nel 30 per cento dei casi induce sintomi sfumati o decorre in modo del tutto asintomatico. "La fibrillazione atriale - spiega ancora il primario dell'ospedale torinese - e' la causa di un terzo degli ictus in tutto il mondo e i pazienti presentano un rischio di ictus 5 volte maggiore e un aumento del rischio di scompenso cardiaco e di morte cardiaca improvvisa rispetto a chi non ne soffre. Un nostro studio, appena pubblicato sul Journal of the American College of Cardiology, dimostra che non solo la fibrillazione atriale e' causa di ictus, ma che e' anche responsabile di eventi ischemici cerebrali silenti, che causano una ridotta capacita' cognitiva dei pazienti con fibrillazione atriale rispetto a quelli con ritmo sinusale".                                                                               fonte(AGI) .

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