Un “
passo importante” viene segnato da due nuove
ricerche italiane che potrebbero dare una svolta fondamentale in futuro verso la ricerca di
cura per
l'Nbia (meglio conosciuta come
neurodegenerazione con
accumulo cerebrale di
ferro)!
L’
Nbia è una
grave sindrome neurodegenerativa di origine
genetica e ad oggi non c’è ancora una
terapia efficace per poterla combattere. Nelle due
ricerche realizzate grazie ai finanziamenti di
Telethon, e pubblicati sulle riviste
Brain e
The American Journal of Human Genetics, i
ricercatori dell'
Istituto Neurologico “
Carlo Besta” di Milano hanno rivelato come un nuovo
gene che potrebbe provocare alcune forme della
malattia, evidenziando oltretutto l'efficacia
terapeutica della
pantetina, un
integratore alimentare già approvato ed utilizzato negli
Stati Uniti.
L'
Nbia in sostanza altro non è che un insieme di diverse
patologie accomunate da un innaturale
accumulo di ferro nel cervello. Si tratta dunque di
malattie genetiche che colpiscono in
età precoce, causando
disfunzioni neurologiche e
muscolari estremamente gravi, che in poco tempo riducono i giovani sfortunati ad essere incapaci di
alimentarsi e di
camminare normalmente.
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| Sindrome Nbia |
Sino a oggi sono stati identificati 9
geni responsabili delle malattie
Nbia, ma nel 30% dei casi l’
alterazione che le causa rimane sconosciuta, impedendo così di avere una
diagnosi. È per questo che
l’Istituto Neurologico Besta ha deciso di avviare un progetto in collaborazione con
l’Istituto di Genetica Umana di Monaco di Baviera, basato sul
sequenziamento della parte codificante del
Dna (
Esoma) di
pazienti con
Nbia ancora senza una
diagnosi genetica.
I risultati, pubblicati
sull'American Journal of Human Genetics, hanno permesso di identificare un nuovo
gene, denominato
Coasy, responsabile della produzione di una
proteina chiamata
coenzima A, che nei
pazienti con
Nbia risulta alterata. Si tratta di un
passo in avanti
importante perché rafforza la convinzione che il
coenzima A giochi un ruolo nell’insorgere di queste
patologie: anche
Pank2 infatti, il
gene che causa il tipo più comune di
sindromi Nbia, è coinvolto nella produzione di questa
proteina. Il prossimo passo, spiegano i
ricercatori, sarà indagare il legame tra la sintesi alterata del
coenzima A e
l'accumulo di ferro in regioni specifiche del
cervello.
Nel
secondo studio, apparso su
Brain, i
ricercatori del
Besta hanno dimostrato invece la possibilità di un approccio
terapeutico sperimentale per le forme di
Nbia causate
dall'alterazione del gene Pank2. Utilizzando la
pantetina, una sostanza coinvolta nella sintesi del
coenzima A e gia approvata
dall'Fda come integratore alimentare, sono infatti riusciti a contrastare significativamente i sintomi clinici della malattia, ottenendo il recupero della normale attività motoria e una sostanziale riduzione della
neurodegenerazione su topi colpiti dalla versione animale dell'
Nbia.
Nonostante l'importanza della loro scoperta, i ricercatori ricordano però che è ancora presto per pensare ad una possibile applicazione clinica. “Si tratta di importanti passi in avanti nella conoscenza di queste
gravi malattie e nell’elaborazione di una cura”, commenta Valeria Tiranti, ricercatrice
dell’Istituto Neurologico Besta che ha coordinato entrambi gli studi. “E’ importante tuttavia precisare che si tratta ancora di esperimenti di laboratorio, e che per arrivare a un’applicazione nella pratica clinica saranno necessari alcuni anni”.
«Nell'800 non si viveva più di 40-50 anni, e l'organismo non faceva in tempo a invecchiare, mentre oggi i progressi della medicina e il miglioramento delle condizioni di vita hanno cambiato radicalmente le cose». Ma il nostro sistema immunitario è continuamente bombardato da aggressioni esterne, cui reagisce accumulando memoria, «proprio come l'hard disk di un computer che finisce con il saturarsi proprio quando avremmo bisogno di nuovo spazio». Per ritardare il processo di invecchiamento del sistema immunitario dunque sarebbe sufficiente diminuire la carica antigenica, ossia le aggressioni esterne. Ma le cose non sono così semplici: «in mancanza di nemici reali da combattere il sistema immunitario può rivolgersi contro altri avversari. Si spiega così, tra l'altro, la crescente diffusione delle allergie nei paesi occidentali dove il sistema sanitario limita la diffusione delle infezioni». Qualcosa però si può fare. «Gli studi più recenti identificano il pericolo nell'infiammazione con cui l'organismo reagisce alle aggressioni esterne». Uno strumento indispensabile per rimanere in buona salute, che in molti casi finisce per trasformarsi in un cavallo di Troia. Il risultato è un fenomeno che gli immunologi hanno ribattezzato inflamm-aging, termine che può essere tradotto come «infiammazione cronica associata all'età»: «Si è scoperto recentemente che l'infiammazione cronica è strettamente legata alla cosiddetta comorbilità dell'anziano, e si ipotizza che proprio questo sia il denominatore comune di malattie molto diverse tra loro, come aterosclerosi e malattie cardiovascolari o patologie degenerative cerebrali». Oggi sappiamo anche che questi processi hanno una base genetica: esistono individui predisposti a produrre citochine pro-infiammatorie, sostanze che intervengono nell'infiammazione, mentre altri hanno una tendenza a produrre meno citochine «cattive» e più citochine anti-infiammatorie. È proprio tra questi ultimi che si trovano più spesso i centenari, oggetto privilegiato di studio di chi cerca di scoprire il segreto della longevità. «l'obiettivo è quello di identificare cluster, ossia associazioni di diversi marcatori genetici che contraddistinguono gli individui più longevi. Identificare i marcatori che consentono di prevedere, in anziani apparentemente sani, lo sviluppo di patologie invalidanti, ossia di fare una vera medicina preventiva, personalizzata sulle esigenze dei pazienti, sarà l'obbiettivo futuro dei ricercatori». E se gli studi confermeranno il ruolo dell'infiammazione nelle patologie degenerative dell'anziano, «sarà possibile curare i soggetti a rischio senza distribuire indiscriminatamente farmaci costosi e non privi di effetti collaterali.» Si tratta di studi complessi, che richiedono di seguire una persona per tutta la vita. E poi non ci sono - ancora - test adeguati a valutare ultraottantenni. Però si può già affermare che una personalità «negativa» è un fattore di rischio per diverse malattie. 
