Si festeggia quest’oggi la Giornata Mondiale della Sindrome di Down

Si festeggia quest’oggi, 21 marzo, primo giorno di primavera, la Giornata Mondiale della Sindrome di Down, organizzata ogni anno dal Coordinamento Nazionale Associazioni delle persone con sindrome di Down, promotrice anche della Campagna internazionale “Dear Future Mom“, sul diritto alla felicità e alla salute di tutte le persone affette dalla Trisomia 21. La malattia prende il nome da John Langdon Down, medico inglese che descrisse la condizione nel 1866. E’ stata identificata come una trisomia del cromosoma 21 da Jérôme Lejeune nel 1959 e può essere identificata in un bambino al momento della nascita o anche prima della nascita con lo screening prenatale. Le gravidanze con questa diagnosi sono spesso terminate. Il messaggio che si vuole trasmettere con questa giornata è decisamente importante: tutti possono godere della propria vita,imparare a scrivere, andare a scuola, viaggiare, conoscere il mondo, poter lavorare e avere uno stipendio e, in alcuni casi, persino poter andare a vivere da soli. Queste sono le situazioni che possono rendere felice e fortunato un bambino affetto da sindrome di Down. Sono diritti che ogni persona con sdD deve avere, e non possono essere negati a causa di molti pregiudizi che ancora devono essere superati. La Giornata Mondiale ha già potuto contare sul sostegno della Lega Serie A durante lo scorso weekend del 15 e 16 marzo. Grazie alla collaborazione con Fisdir - Federazione Italiana Sport Disabilità Intellettiva Relazionale – la campagna potrà essere promossa all’interno degli stadi con il consueto striscione e con il film in versione 30’’ visibile sui maxischermi. Perché proprio il 21 marzo? la scelta della data non è stata per niente casuale: la sindrome di Down, detta anche Trisomia 21, è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più – tre invece di due – nella coppia cromosomica n. 21 all’interno delle cellule. Ecco perché si svolgerà il 21-3.

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La scuola non invita una ragazza disabile alla festa del ballo scolastico. Lei si vendica.

Una ragazza di sedici anni, affetta dalla sindrome di Down, ha scoperto tramite un gruppo sul social network Facebook che la sua scuola ha invitato tutti, tranne i giovani disabili ad una festa del ballo scolastico. Allora Josie, questo il nome della ragazza dalle esigenze particolari, ha pensato bene di realizzare, insieme a sua mamma, un video di “vendetta” che hanno poi pubblicato in rete riscuotendo notevole popolarità.

Nel video la mamma racconta quello che Josie fa e sa fare: <danza in maniera emozionante >> e continua << Visto che nessuno lo fa, sarò io a continuare a ballare con lei..! >> Josie ha 16 anni ed è affetta dalla sindrome di Down, cosa dalla quale non si puo’ guarire, ma le basta un po’ d’affetto per essere serena e felice, affetto di cui ha bisogno qualsiasi persona umana, sia sana che disabile.Non bisognerebbe fare nessuna discriminazione, ed è per questo che la mamma di Josie ha deciso di pubblicare questo commovente video in internet. Ella racconta e fa vedere sua figlia mentre suona la batteria, rivela che nuota in maniera impeccabile e che ha attraversato il fiume Shotover in Nuova Zelanda a soli nove anni. E’ attratta dalle vacanze avventurose, tanto che sua mamma, all’età di 10 anni l’ha portata a visitare i tunnel sotterranei della guerra del Vietnam e, addirittura, è stata la surf giungla del Daintree nel Queensland. Alla conclusione del video la mamma termina il “discorso” dicendo che la 16enne non è stata invitata al ballo scolastico, una cosa che non ritiene per nulla giusta, ma soprattutto insensibile per una ragazza così piena di vita e con tutto l’amore che riesce a dare. La scuola che si è sentita prendere in causa, si è giustificata dichiarando che si trattava di una festa privata e che quindi era una cosa organizzata per una raccolta fondi. Come se i disabili non possano partecipare alle feste private!!

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Da una ricerca Statunitense viene fuori che: la Sidrome di Down può essere soppressa

Da una ricerca Statunitense viene fuori che: la Sidrome di Down può essere soppressa!
Tutto ciò è quanto emerso dalla ricerca che gli scienziati dell’Università del Massachusetts sono riusciti a a eseguire per primi in vitro.
Chiaramente tutto ciò spiana la strada allo studio delle patologie implicate nel disturbo in questione, un obiettivo che si è ad oggi dimostrato sfuggente.
E un giorno, secondo la rivista Nature, potrebbe aiutare a trovare potenziali bersagli terapeutici per mettere a punto cure 'ad hoc'.
Gli esseri umani nascono con 23 coppie di cromosomi, tra cui 2 cromosomi sessuali, per un totale di 46 in ogni cellula. 
Le persone affette dalla sindrome di Down hanno 3 coppie anzichè di 2, del cromosoma 21: la cosiddetta ‘trisomia 21′ che genera disabilità cognitiva, insorgenza precoce di Alzheimer e un maggior rischio di leucemia infantile, di difetti cardiaci, del sistema immunitario e una disfunzione del sistema endocrino. 
Al contrario delle malattie genetiche causate da un singolo gene, la correzione di un intero cromosoma nelle cellule trisomiche ad oggi era apparsa impossibile.

Sindrome di down

Ma utilizzando il potere del gene Rna chiamato Xist, che di solito è responsabile dello ‘spegnimento’ di uno dei due cromosomi X che si trovano nei mammiferi di sesso femminile, gli scienziati americani hanno dimostrato che la coppia extra del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down, può essere soppressa in laboratorio facendo uso di cellule staminali prelevate da un paziente. Jeanne Lawrence e i suoi colleghi potranno adesso utilizzare questa tecnologia per verificare se la terapia ‘cromosomica’ può correggere la patologia in modelli murini della sindrome di Down.

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