Tutto ciò è quanto emerso dalla ricerca che gli scienziati dell’Università del Massachusetts sono riusciti a a eseguire per primi in vitro.
Chiaramente tutto ciò spiana la strada allo studio delle patologie implicate nel disturbo in questione, un obiettivo che si è ad oggi dimostrato sfuggente.
E un giorno, secondo la rivista Nature, potrebbe aiutare a trovare potenziali bersagli terapeutici per mettere a punto cure 'ad hoc'.
Gli esseri umani nascono con 23 coppie di cromosomi, tra cui 2 cromosomi sessuali, per un totale di 46 in ogni cellula.
Le persone affette dalla sindrome di Down hanno 3 coppie anzichè di 2, del cromosoma 21: la cosiddetta ‘trisomia 21′ che genera disabilità cognitiva, insorgenza precoce di Alzheimer e un maggior rischio di leucemia infantile, di difetti cardiaci, del sistema immunitario e una disfunzione del sistema endocrino.
Al contrario delle malattie genetiche causate da un singolo gene, la correzione di un intero cromosoma nelle cellule trisomiche ad oggi era apparsa impossibile.
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| Sindrome di down |
Ma utilizzando il potere del gene Rna chiamato Xist, che di solito è responsabile dello ‘spegnimento’ di uno dei due cromosomi X che si trovano nei mammiferi di sesso femminile, gli scienziati americani hanno dimostrato che la coppia extra del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down, può essere soppressa in laboratorio facendo uso di cellule staminali prelevate da un paziente. Jeanne Lawrence e i suoi colleghi potranno adesso utilizzare questa tecnologia per verificare se la terapia ‘cromosomica’ può correggere la patologia in modelli murini della sindrome di Down.
