Da virus mortale a cura del futuro | HIV | Seconda parte

Grazie alla ricerca sei bambini sono guariti e altri potranno sperare in una vita normale. La tecnica utilizzata dai ricercatori del TIGET consiste nello sfruttare i vettori lentivirali come veicolo per introdurre una copia corretta del gene difettoso nelle cellule del paziente. 

I vettori caricati di materiale genetico vengono inseriti nelle cellule staminali del sangue (emopoietiche) prelevate dal midollo osseo in modo da "infettarle" con il gene terapeutico e le cellule così curate vengono poi reintrodotte nell'organismo. A questo punto le cellule si replicano, generandone altre sane in grado di produrre la proteina mancante e di "condividerla" anche con altre cellule difettose già presenti nell'organismo, correggendone quindi il difetto.

Gli studi clinici sono iniziati nel 2010 e finora a beneficiare di quella che sembra essere la nuova frontiera nella lotta alle malattie genetiche sono stati 16 piccoli pazienti provenienti da tutto il mondo. I dati dello studio pubblicato si riferiscono però solo a sei di essi, quelli per cui è passato abbastanza tempo per poter avere un buon grado di certezza e sicurezza dei risultati. "Nel caso della leucodistrofia metacromatica abbiamo trattato sostanzialmente pazienti pre-sintomatici. Purtroppo non è oggi pensabile . trattare pazienti in stadio molto avanzato e far regredire la malattia", spiega Naldini. A tutti i bambini inseriti nello studio era infatti stata diagnosticata la malattia e molti avevano fratelli più grandi colpiti dallo stesso male, ma nessuno aveva ancora manifestato i sintomi caratteristici.

I bambini oggi stanno tutti bene, conducono una vita normale e hanno raggiunto un'età in cui in genere la patologia è già in stadio avanzato. La domanda che adesso ci si pone è se l'effetto terapeutico durerà per tutta la vita. "Noi abbiamo agito su cellule staminali, che per definizione dovrebbero auto mantenersi per tutta la vita. Ci aspettiamo quindi che l'effetto terapeutico sia permanente, ma la certezza potremo averla solo con l'osservazione", conclude Naldini. Per avere i risultati definitivi bisognerà attendere ancora tre anni, quando saranno disponibili i dati relativi anche agli ultimi pazienti trattati. Ma la storia non finisce qui. "La riuscita ingegnerizzazione delle cellule staminali del sangue apre le porte alla possibilità concreta di estendere, in futuro, questo approccio terapeutico anche ad altri tipi di malattie più diffuse", conclude Naldini.

Questo risultato è un grande successo per la ricerca italiana, che ancora una volta ha dimostrato la sua eccellenza nonostante le innumerevoli difficoltà che si trova a fronteggiare. "Quando si parla dei mali della ricerca italiana il tema principale è sicuramente la scarsità dei finanziamenti, ma il vero problema è una non ideale allocazione dei fondi, perché ce dispersione e non sempre vengono premiati i migliori", afferma Pasinelli. "Grazie al modello di rigorosa selezione dei programmi di ricerca da noi adottato, che permette di dare a pochi tutto quello di cui hanno bisogno, anche in Italia è possibile arrivare ad avere ricerca competitiva a livello mondiale, nonostante risorse indubbiamente più limitate.

Se venisse applicato regolarmente sono sicura che i programmi di ricerca dell'accademia italiana ne beneficerebbero notevolmente".(science)

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I vostri geni | Vi sottoporreste a un test per scoprire che cosa aspettarvi ?

Angelina Jolie ha annunciato di essersi sottoposta a mastectomia bilaterale per ridurre al minimo il rischio di contrarre un carcinoma al seno. 

Presto, molti di noi potrebbero dover prendere una decisione analoga. Sottoporsi o no a un test genetico? E che fare, in caso di brutte notizie? Jolie, come circa una persona su mille, ha una copia difettosa del gene BRCA1.

Le donne con quest'anomalia hanno dal 60 al 90 per cento di possibilità di ammalarsi di carcinoma mammario, e dal 40 al 60 per cento di chance di contrarre carcinoma ovarico. BRCA1 contribuisce alla riparazione di danni al DNA: se questo gene non funziona a dovere, le mutazioni genetiche non vengono resettate e le cellule possono moltiplicarsi in maniera incontrollata, dando origine a tumori. "Stiamo individuando molti altri geni che potrebbero influenzare l'insorgenza di tumori al seno, anche se molti di essi giocano un ruolo meno significativo di BRCA1 e BRCA2", dice Doug Easton dell'Università di Cambridge, genetista la cui attività è sovvenzionata da Cancer Research UK.

Angelina Jolie e Brad Pitt

"In futuro, probabilmente i test verranno ampliati per comprendere una gamma più vasta di modificazioni genetiche", aggiunge. "Idealmente, i pazienti ad alto rischio potrebbero così essere trattati con farmaci ad azione preventiva".

Sono già in arrivo test genetici a più ampio raggio. Dal 2014, alle donne in cura per carcinoma mammario e ovarico presso l'ospedale Royal Marsden di Londra sarà offerto uno screening di 97 geni che aumentano il rischio tumorale. I test saranno utilizzati per selezionare le terapie farmacologiche e decidere quanto tessuto asportare insieme al tumore: in presenza di geni correlabili a un particolare tipo di carcinoma, potrebbe essere asportata in vi; precauzionale una maggior quantità di tess Tuttavia, non è facile decidere se sottoporsi o meno a test genetici, soprattutto se volti determinare il rischio di patologie come la malattia di Huntington, che non è curabile né rallentarle: le percentuali di suicidi tra soggetti che si erano sottoposti al test con positivi ha suggerito l'obbligatorietà di un; valutazione psicologica preliminare.(science)

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Dalla coda delle lucertole l'elisir di eterna giovinezza

Mi rivolgo a voi lettori per farvi una domanda: chi di voi non è mai stato sfiorato dal desiderio di rimanere eternamente giovane? Beh, prima di rispondere riflettete bene, perchè in ognuno di noi, che sia latente o meno, questo desiderio alberga immerso nella speranza che un giorno si possa trovare l'elisir dell'eterna giovinezza.

Siamo sulla buona strada a quanto pare perchè uno studio svolto dai ricercatori del Centre for Genomic Regulation (CRG) di Barcellona,  partito dalla coda delle lucertole, che, come tutti sappiamo, ricresce spontaneamente dopo l'amputazione, è stato individuato, un gene denominato WNT responsabile della produzione di una proteina che a sua volta innesca, come in una reazione a catena, la rigenerazione cellulare.

Cambio pelle
immagine presa dal web

Questo gene, che è presente anche nell'uomo, ed il cui ruolo è importante sia per lo sviluppo cellulare che per la riprogrammazione delle cellule,  se opportunamente stimolato potrebbe provocare un ringiovanimento delle nostre cellule adulte.

Il team infatti ritiene che,  mentre nelle lucertole il gene ha conservato intatta questa sua capacità, nei mammiferi è stata persa. Francesco Aulicino, un altro dei nostri cervelli in fuga, conducendo ulteriori esperimenti, è  riuscito a scoprire che questo gene agisce in maniera intermittente. Sono state osservate due fasi distinte in cui il gene WNT svolge un ruolo diverso. Se si inibisce il gene all'inizio del processo e lo si attiva alla fine si può aumentare l'efficienza della riprogrammazione cellulare ottenendo un numero più elevato di cellule pluripotenti dette IPS.

Come si può facilmente intuire, molte potrebbero essere le benefiche implicazioni di questa scoperta. Sarebbe il primo passo per la produzione di  farmaci in grado di rigenerare i tessuti, si potrebbero combattere e curare le malattie come il cancro, il Parkinson, la sclerosi multipla, gli infarti cardiaci, i danni conseguenti a lesioni spinali, oltre a curare le malattie della pelle.

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L'obesità può essere vinta grazie alla scoperta di un nuovo gene.

Scoperto il gene del grasso,il responsabile che dirige la sequenza di eventi genetici, il complice dell'obesità. Si chiama IRX3 e lo hanno individuato scienziati americani e spagnoli in uno studio pubblicato su 'Nature'. Gli studiosi hanno inoltre scoperto che topi Ogm in cui veniva eliminato IRX3 erano molto più magri rispetto ad altri che possedevano tale gene. Pesavano circa il 30% in meno, e a differenza dei loro simili più robusti avevano una massa grassa minore. Non solo: i topi privati di IRX3 erano praticamente immuni dall'obesità, anche se venivano nutriti con una dieta ipercalorica e anche se non facevano movimento. Infine, avevano una maggiore capacità di metabolizzare il glucosio e risultavano protetti dal rischio diabete. La ricerca è stata condotta da Marcelo Nobrega dell'università di Chicago, e Jose Luis Gomez-Skarmeta del Centro andaluso di biologia dello sviluppo di Siviglia. Tale ricerca svela che il gene dell’obesità per eccellenza, “FTO”, scoperto con tanto clamore ormai alcuni anni fa, lavora semplicemente all’ombra di IRX3 e non è di per sé condizionante il peso di un individuo. Si era scoperto il ruolo di FTO nel rischio individuale di obesità in un grosso studio su Science datato 2007. Ma il nuovo lavoro mostra che le cose sono più complesse del previsto e che in realtà FTO è solo una comparsa, mentre il protagonista assoluto è IRX3. Gli scienziati hanno scoperto che IRX3 agisce nell’ipotalamo - centro di controllo di appetito e dispendio energetico - interagendo con molti altri geni tra cui FTO e in questo modo regola la massa grassa di un individuo. L’obiettivo, affermano i ricercatori, è ora quello di capire quali sono i più importanti bersagli molecolari di IRX3 perché alcuni di essi potrebbero divenire degli ottimi bersagli terapeutici di nuovi farmaci antiobesità.

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