Da virus mortale a cura del futuro | HIV | Seconda parte

Grazie alla ricerca sei bambini sono guariti e altri potranno sperare in una vita normale. La tecnica utilizzata dai ricercatori del TIGET consiste nello sfruttare i vettori lentivirali come veicolo per introdurre una copia corretta del gene difettoso nelle cellule del paziente. 

I vettori caricati di materiale genetico vengono inseriti nelle cellule staminali del sangue (emopoietiche) prelevate dal midollo osseo in modo da "infettarle" con il gene terapeutico e le cellule così curate vengono poi reintrodotte nell'organismo. A questo punto le cellule si replicano, generandone altre sane in grado di produrre la proteina mancante e di "condividerla" anche con altre cellule difettose già presenti nell'organismo, correggendone quindi il difetto.

Gli studi clinici sono iniziati nel 2010 e finora a beneficiare di quella che sembra essere la nuova frontiera nella lotta alle malattie genetiche sono stati 16 piccoli pazienti provenienti da tutto il mondo. I dati dello studio pubblicato si riferiscono però solo a sei di essi, quelli per cui è passato abbastanza tempo per poter avere un buon grado di certezza e sicurezza dei risultati. "Nel caso della leucodistrofia metacromatica abbiamo trattato sostanzialmente pazienti pre-sintomatici. Purtroppo non è oggi pensabile . trattare pazienti in stadio molto avanzato e far regredire la malattia", spiega Naldini. A tutti i bambini inseriti nello studio era infatti stata diagnosticata la malattia e molti avevano fratelli più grandi colpiti dallo stesso male, ma nessuno aveva ancora manifestato i sintomi caratteristici.

I bambini oggi stanno tutti bene, conducono una vita normale e hanno raggiunto un'età in cui in genere la patologia è già in stadio avanzato. La domanda che adesso ci si pone è se l'effetto terapeutico durerà per tutta la vita. "Noi abbiamo agito su cellule staminali, che per definizione dovrebbero auto mantenersi per tutta la vita. Ci aspettiamo quindi che l'effetto terapeutico sia permanente, ma la certezza potremo averla solo con l'osservazione", conclude Naldini. Per avere i risultati definitivi bisognerà attendere ancora tre anni, quando saranno disponibili i dati relativi anche agli ultimi pazienti trattati. Ma la storia non finisce qui. "La riuscita ingegnerizzazione delle cellule staminali del sangue apre le porte alla possibilità concreta di estendere, in futuro, questo approccio terapeutico anche ad altri tipi di malattie più diffuse", conclude Naldini.

Questo risultato è un grande successo per la ricerca italiana, che ancora una volta ha dimostrato la sua eccellenza nonostante le innumerevoli difficoltà che si trova a fronteggiare. "Quando si parla dei mali della ricerca italiana il tema principale è sicuramente la scarsità dei finanziamenti, ma il vero problema è una non ideale allocazione dei fondi, perché ce dispersione e non sempre vengono premiati i migliori", afferma Pasinelli. "Grazie al modello di rigorosa selezione dei programmi di ricerca da noi adottato, che permette di dare a pochi tutto quello di cui hanno bisogno, anche in Italia è possibile arrivare ad avere ricerca competitiva a livello mondiale, nonostante risorse indubbiamente più limitate.

Se venisse applicato regolarmente sono sicura che i programmi di ricerca dell'accademia italiana ne beneficerebbero notevolmente".(science)

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Il limone peggiora la stipsi?

Anche in caso di stitichezza, il consumo di limoni o altri agrumi non crea problemi, a patto che vengano seguite precise regole dietetiche Il limone è certamente un buon rimedio per la diarrea. La sua assunzione infatti è in grado di ridurre rapidamente questo disturbo. 

Però questo non significa che chi è già stitico debba temere un aggravamento del problema. In molti casi l'assunzione del limone (sotto forma di succo, diluito con acqua o aggiunto al succo di altri agrumi e sorbito a digiuno) può essere tranquillamente mantenuta e l'eventuale stipsi deve essere affrontata con adeguate modificazioni delle abitudini alimentari (più acqua, frutta fresca, verdure crude, legumi e cereali integrali; meno cereali raffinati; carne e formaggi). Il limone è il più interessante tra i frutti aciduli.

Questi alimenti sono caratterizzati, nella loro composizione, dall'abbondante presenza di acidi organici (citrico, malico, tartarico). Insieme agli altri agrumi (ma le medesime proprietà si trovano anche in albicocche, ciliegie, fragole, lamponi, prugne, susine) il limone è attivo nel neutralizzare le sostanze acide che vengono prodotte dal metabolismo. Cli acidi organici del limone, una volta assimilati, si ritrovano nel sangue. Qui si degradano facilmente per l'azione dell'ossigeno e danno origine ad acido carbonico.

immagine presa dal web

Quest'ultimo, a sua volta, si combina prevalentemente con il sodio e Il potassio circolanti, formando carbonati e bicarbonati. I carbonati e i bicarbonati costituiscono la riserva alcalina del sangue e il loro compito è proprio quello di neutralizzare l'eccesso di sostanze acide circolanti. Se si tiene presente che molti stati morbosi (ma anche un'alimentazione troppo povera di frutta e verdure fresche e ricca di proteine animali) comporta una relativa acidosi sanguigna, si comprende bene quale ruolo preventivo e terapeutico possa avere la frutta acida.

Occorre ancora ricordare che queste straordinarie proprietà sono tipiche della frutta consumata cruda. Infatti, con lo cottura, gli acidi organici in parte si volatiliz-zano e in parte si disperdono. Il limone è prezioso anche per altri motivi. Esercita una buona azione antibatterica e antisettica, favorisce l'eliminazione degli acidi urici ed è quindi indicato nella cura della gotta; contrasta inoltre l'irrigidimento dei vasi arteriosi, è diuretico e antiemorragico. Una condizione di ipertensione, specialmente se associata a uno squilibrio dei grassi sanguigni, è la tipica situazione che può trarre vantaggio dall'assunzione regolare di succo di limone.

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Il Dna | Target fondamentale nella storia del genere umano per una terapia personalizzata!

Dna! Target fondamentale per la storia dell'evoluzione umana per una terapia personalizzata! Tra i tanti traguardi raggiunti dal genere umano, senza ombra di dubbio quello della scoperta del Dna ha rivoluzionato totalmente la storia evolutiva dell’uomo.

Sono trascorsi ben 60 anni da quando fu pubblicato il primo articolo sulla blasonata rivista Nature e la firma era quella di James Watson e Francis Crick! I due scienziati davano delucidazioni riguardo alla struttura del Dna con estrema semplicità, esponendo con chiarezza come i mattoni, definiti basi a due a due in infinite combinazioni, possano determinare il colore dei nostri capelli, la forma del naso, l’espressione particolare di uno sguardo.

Nel Dna è detenuta ogni tipologia d'informazione genetica che determina la nostra salute: le stigmate di una malattia ereditaria, la predisposizione a una determinata patologia, l’efficace risposta a una terapia e anche l’insensibilità a un certo farmaco. Oltre tre miliardi di paia di basi per genoma aploide, 103.480.000.000 possibili combinazioni, in un sistema preciso e ordinato, danno certezza alla nostra univocità. Un infinito mondo che richiede d’essere scoperto e impiegato.

Struttura del Dna

La grande somiglianza riconosciuta tra il nostro Dna e quello di altre specie, come lo scimpanzé o il maiale, non dimostra altro che l’enormità di informazioni contenute nel codice genetico. Quando ci dicono che condividiamo con la scimmia il 98% del nostro materiale genetico, non dobbiamo focalizzarci sulle somiglianze tra noi e loro, bensì pensare a quante informazioni esistano in quel 2%.

Il genoma umano contiene circa 20.000 – 25.000 geni che codificano proteine. Gli esoni sono la componente di Dna, all’interno dei geni, che trascrivono la sintesi proteica. Meno del 2% del Dna ha funzione codificante. Il restante materiale genetico ha significato regolatorio e il suo ruolo non è ancora totalmente conosciuto. Malattie ereditarie, risposta a farmaci o predisposizione ad ammalarsi dipendono da variazioni geniche, definite mutazioni.

L’individuazione di queste varianti, finalizzata a scopo diagnostico, terapeutico e clinico, si configura nella moderna branca medica chiamata medicina personalizzata. Questo settore emergente mira alla creazione di un trattamento individualizzato, basato sull’unione delle caratteristiche cliniche e genetiche del singolo. La ricerca di connessioni tra presentazione clinica e informazioni genetiche diviene necessaria al fine di conoscere dettagliatamente la patologia e prevederne prognosi e risposta alla terapia.

Negli ultimi anni, la medicina personalizzata ha conglobato quelle strategie di ricerca genetica finalizzate a riconoscere il profilo di rischio del singolo paziente, nello sviluppare una determinata patologia; la medicina predittiva, per l’appunto, si prefigura come strumento diagnostico, in grado di prevedere la predisposizione a una particolare malattia dell’individuo o famiglia. L’intensificazione dei controlli clinici e strumentali, l’educazione sanitaria e l’abbattimento dei fattori di rischio ambientale, divengono gli strumenti per una medicina preventiva e individuale, attenta alle esigenze della persona. Il collegamento tra attività di ricerca e applicazione clinica, necessita però che il personale medico abbia a disposizione tutte le informazioni – cliniche e genetiche – del paziente, al fine di ottimizzare i trattamenti, prevederne l’efficacia ed informare il malato su prognosi e ricadute cliniche.

Le innovative tecnologie permettono oggi di poter sequenziare l’intero genoma di un individuo in tempi e costi contenuti. Branche della medicina molecolare come la genomica, proteomica e metabolomica, stanno sfruttando pienamente queste possibilità, arricchendo di contenuti le conoscenze e le strategie mediche preventive e personalizzate. Esempi palpabili si riconoscono in ambiente oncologico. I geni Brca1 e Brca2 si sono dimostrati fortemente connessi allo sviluppo di tumori al seno e ovaio. Questa scoperta ha permesso di riconoscere quelle donne a maggior rischio, intensificando in loro i controlli di screening e in alcuni casi, arrivando anche a trattamenti chirurgici preventivi, quali mastectomia o annessiectomia profilattica.

Le terapia a bersaglio molecolare (Target Therapy) è indirizzata verso specifici pathway molecolari, aberranti in alcune patologie. Per esempio, il Trastuzumab viene utilizzato nella cura del tumore al seno nelle pazienti che iperesprimono la proteina Her2; l’Imatinib trova applicazione nella Leucemia Mieloide Cronica, in cui sia presente il gene di fusione Bcr-Abl. Questi sono due esempi di trattamenti farmacologici personalizzati, ottenuti grazie allo studio genetico. Esplorando i vari ambiti di ricerca, potremmo aggiungere moltissimi altri scenari clinici in cui trattamenti ad personam potrebbero essere applicati o ricercati. Essenziale diviene una nuova formazione del medico, che dovrà avere a disposizione e saper interpretare queste nuove informazioni. Applicare concretamente la medicina personalizzata significa integrarla nella pratica medica quotidiana. D.NAMICA è un progetto di ricerca italiano, finanziato dalla regione Friuli Venezia Giulia grazie ai fondi POR FESR 2007 2013, che si sta occupando proprio di questo.

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