Grazie alla ricerca sei bambini sono guariti e altri potranno sperare in una vita normale. La tecnica utilizzata dai ricercatori del TIGET consiste nello sfruttare i vettori lentivirali come veicolo per introdurre una copia corretta del gene difettoso nelle cellule del paziente.
I vettori caricati di materiale genetico vengono inseriti nelle cellule staminali del sangue (emopoietiche) prelevate dal midollo osseo in modo da "infettarle" con il gene terapeutico e le cellule così curate vengono poi reintrodotte nell'organismo. A questo punto le cellule si replicano, generandone altre sane in grado di produrre la proteina mancante e di "condividerla" anche con altre cellule difettose già presenti nell'organismo, correggendone quindi il difetto.
Gli studi clinici sono iniziati nel 2010 e finora a beneficiare di quella che sembra essere la nuova frontiera nella lotta alle malattie genetiche sono stati 16 piccoli pazienti provenienti da tutto il mondo. I dati dello studio pubblicato si riferiscono però solo a sei di essi, quelli per cui è passato abbastanza tempo per poter avere un buon grado di certezza e sicurezza dei risultati. "Nel caso della leucodistrofia metacromatica abbiamo trattato sostanzialmente pazienti pre-sintomatici. Purtroppo non è oggi pensabile . trattare pazienti in stadio molto avanzato e far regredire la malattia", spiega Naldini. A tutti i bambini inseriti nello studio era infatti stata diagnosticata la malattia e molti avevano fratelli più grandi colpiti dallo stesso male, ma nessuno aveva ancora manifestato i sintomi caratteristici.
I bambini oggi stanno tutti bene, conducono una vita normale e hanno raggiunto un'età in cui in genere la patologia è già in stadio avanzato. La domanda che adesso ci si pone è se l'effetto terapeutico durerà per tutta la vita. "Noi abbiamo agito su cellule staminali, che per definizione dovrebbero auto mantenersi per tutta la vita. Ci aspettiamo quindi che l'effetto terapeutico sia permanente, ma la certezza potremo averla solo con l'osservazione", conclude Naldini. Per avere i risultati definitivi bisognerà attendere ancora tre anni, quando saranno disponibili i dati relativi anche agli ultimi pazienti trattati. Ma la storia non finisce qui. "La riuscita ingegnerizzazione delle cellule staminali del sangue apre le porte alla possibilità concreta di estendere, in futuro, questo approccio terapeutico anche ad altri tipi di malattie più diffuse", conclude Naldini.
Questo risultato è un grande successo per la ricerca italiana, che ancora una volta ha dimostrato la sua eccellenza nonostante le innumerevoli difficoltà che si trova a fronteggiare. "Quando si parla dei mali della ricerca italiana il tema principale è sicuramente la scarsità dei finanziamenti, ma il vero problema è una non ideale allocazione dei fondi, perché ce dispersione e non sempre vengono premiati i migliori", afferma Pasinelli. "Grazie al modello di rigorosa selezione dei programmi di ricerca da noi adottato, che permette di dare a pochi tutto quello di cui hanno bisogno, anche in Italia è possibile arrivare ad avere ricerca competitiva a livello mondiale, nonostante risorse indubbiamente più limitate.
Se venisse applicato regolarmente sono sicura che i programmi di ricerca dell'accademia italiana ne beneficerebbero notevolmente".(science)
