Fare luce sull'Autismo

Il 2 aprile si è celebrata la Giornata Mondiale dell'Autismo, indetta dall'Onu nel 2007,con lo scopo di favorire la diffusione di conoscenze e informazioni relative a questa patologia. L'Autismo contempla tutto uno spettro di disturbi autistici che interessano lo sviluppo del sistema nervoso centrale e che si manifestano sin dai primi anni di vita.

Si tratta di una patologia che danneggia le funzioni celebrali, compromettendo la crescita psichica ed emotiva dei bambini e le capacità d'interazione sociale; determinando situazioni di mutismo, isolamento e indifferenza nei confronti del mondo esterno. Secondo le stime questo disturbo, in Italia, riguarda  all'incirca 550 .000 soggetti e nella maggior parte dei casi ad esserne affetti sono soprattutto i maschietti. 

I bambini colpiti da sindrome autistica manifestano comportamenti di isolamento e disinteresse nei confronti di chi li circonda nonché problemi di linguaggio e comunicazione; laddove lo sviluppo delle capacità verbali non è addirittura assente, infatti, manifestano difficoltà nel dialogare o nell'esprimersi in maniera appropriata. 

Uno degli aspetti più gravi dell'autismo è la tendenza all'autolesionismo e all'aggressività e la totale assenza di reazioni affettive ed emotive.  Se da un lato le terapie che fanno ricorso alla musica, all'arte, al disegno, così come lo sport e la pet-terapy, si sono mostrate molto utili proprio perché stimolano l'interazione, la comunicazione e lo sviluppo dell'espressione emotiva; dall'altro lato, fermo restando l'importanza della vaccinazione, non si è individuata nessun tipo di relazione tra la malattia e i vaccini, come dichiarato dal ministro della salute Beatrice Lorenzin.  Ciò che può fare davvero la differenza nel caso dei disturbi dello spettro autistico, come in altri casi,  è sempre la prevenzione e dunque la diagnosi precoce. E proprio sull'importanza della prevenzione si è basata la campagna di quest'anno e le iniziative promosse. Una di queste è il progetto Otto Passi Avanti, che nasce a Roma per essere diffuso su ampia scala, in tutto il territorio nazionale. Scopo del progetto è informare e formare adeguatamente pediatri, personale di asili nido e genitori sulle caratteristiche della patologia, su come individuarla e gestirla.

"La diagnosi precoce è possibile" spiega Stefano Vicari, responsabile Unità Operativa Neuropsichiatria Infantile dell'Ospedale capitolino Bambin Gesù, ma è necessario che nelle strutture pubbliche e nelle ASL vengano garantiti servizi pediatrici adeguati. Fondamentale anche il sostegno alla ricerca per fare luce su un disturbo molto diffuso ma le cui cause sono ancora poco chiare.

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Solo i neonati sono capaci di apprendere mentre dormono

Non è il sogno di tutti gli studenti imparare dormendo? Infilarsi un paio di cuffie, sprofondare in un riposante sonno e contemporaneamente studiare, sarebbe fantastico e molti ci hanno provato, ma non sempre è riuscito. In realtà questa capacità è propria dei neonati, e lo ha dimostrato un studio  dell'Università della Florida, pubblicato dalla rivista Pnas, che potrebbe essere d'aiuto nell'individuare precocemente malattie neuronali dei bambini, come l'autismo e la dislessia.

Bimbo che dorme

Solo i neonati ne sono capaci !  “Abbiamo trovato una forma semplice di apprendimento nei bimbi appena nati che non c'è negli adulti - ha spiegato Dana Byrd, uno degli autori - a quanto pare anche quando dormono per 18 ore i piccoli sono una 'spugna' per le informazioni”. Nell'esperimento ad alcuni neonati di 1 o 2 giorni veniva soffiata un po' d'aria sulle palpebre mentre dormivano, accompagnata da un suono. Dopo circa 20 minuti, 24 bimbi su 26 strizzavano gli occhi solo in presenza del suono. Contemporaneamente un elettroencefalogramma ha mostrato un cambiamento nelle onde cerebrali. I movimenti volontari delle palpebre, spiega ancora l'autrice, riflettono un normale funzionamento dei circuiti del cerebellum, una struttura del cervello. Con questo metodo si possono quindi individuare i bambini che hanno una struttura atipica, potenzialmente a rischio per una serie di malattie come autismo e dislessia.

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Bumetanide: il farmaco che riduce il rischio di autismo in gravidanza

Dell'autismo le cause sono complesse e non ben comprese. Secondo una ricerca dell'Aix-Marseille University di Marsiglia su modelli murini resi vulnerabili da questa patologia, un farmaco che riduce i livelli di cloruro in gravidanza diminuisce il rischio che il bambino soffra di autismo.  In pratica, secondo quanto riporta lo studio pubblicato su 'Science', il composto somministrato in gravidanza ha impedito lo sviluppo di personalita' autistica nella prole dei topi.  Tra i processi coinvolti e' emersa l'eccitazione prolungata dei neuroni del cervello.

In questa ottica, il Gaba, il principale neurotrasmettitore inibitorio del cervello, ha attirato l'attenzione di diversi gruppi di ricerca. Il Gaba in genere eccita i neuroni del cervello di un feto in crescita e li acquieta durante la nascita, tramite un "interruttore" mediato dall'ossitocina della madre che svolge un effetto protettivo durante il parto. In presenza di autismo questa interruzione non avviene e i neuroni restano eccitati. Questo perche' il cloruro - molecola di segnalazione chiave - si accumula in concentrazioni piu' elevate di quanto dovrebbe dentro i neuroni. Il nuovo studio ha dimostrato che il bumetanide, iniettato alle madri in gravidanza, e' in grado di ridurre i livelli di cloruro fino alle soglie appropriate e di ripristinare il meccanismo di interruzione del Gaba nei topi. La prole esposta a questo trattamento, somministrato un giorno prima della nascita, non sviluppa tratti di autismo. .

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Ossitocina: può davvero aiutare chi è affetto da autismo?

Ossitocina: può davvero aiutare chi è affetto da autismo? Pare che nell'ambiente della ricerca contro le forme di autismo si stia ritornando a parlare di ossitocina e dei suoi probabili effetti nel trattamento dei disturbi dell'autismo.
Uno studio al riguardo, pubblicato su Pnas, pare evidenziare infatti che una sola dose dell’ormone in questione, somministrata come fosse unp spray nasale, è capace di aumentare l’attività cerebrale nei bambini autistici durante la fase di elaborazione di informazioni sociali. Per adesso si tratta soltanto di un mutamento nel cervello di questi bimbi, che in effetti ha tutte le potenzialità per essere ritenuto positivo, come tiene a precisare su Scientific American, Ilanit Gordon della Yale University, uno degli autori dello studio al riguardo.
Questo dato ha però la necessità di essere tradotto e compreso per bene, in maniera tale da capire come poterlo utilizzare per produrre un cambiamento anche nella vita reale delle persone con autismo.

L'ossitocina benefica per i bimbi autistici?

L’ossitocina, meglio conosciuta come l’ “ormone dell’amore”, è una sostanza prodotta dall’organismo, fondamentale per favorire i legami affettivi e sociali. Per questo motivo, già da qualche tempo, alcuni scienziati si sono chiesti se questo ormone potesse influenzare anche il comportamento dei bambini con autismo, attenuando le loro difficoltà nelle interazioni sociali.

Sulla base di questa ipotesi, per indagare più a fondo il reale potenziale dell'ormone, sono nati diversi trial clinici in giro per il mondo. Lo scorso luglio, per esempio, uno studio della University of New South Wales, in Australia, aveva mostrato che gli spray a base di ossitocina non riuscivano a migliorare i sintomi delle persone affette da autismo. Ovvero l’ormone, testato contro un placebo, non produceva miglioramenti a livello di riconoscimento delle emozioni, interazioni sociali e comportamenti ripetitivi.

Lo studio presentato oggi su Pnas aggiunge però qualcosa di più alle evidenze sperimentali sui possibili legami tra ossitocina e disturbi dello spettro autistico. In particolare, il paper di Gordon e colleghi, condotto su 17 bambini e adolescenti affetti da autismo, mostra che la somministrazione nasale dell’ormone aumenta l’attività cerebrale in alcune regioni connesse con la dimensione sociale dell’individuo, dimostrando, scrive il New York Times, che le stesse regioni (quelle associate con la sensazione di ricompensa e il riconoscimento delle emozioni), in queste persone, non sono danneggiate in maniera irrevocabile e che quindi possono essere in qualche modo influenzate. I ricercatori hanno diviso i ragazzi in due gruppi: ai primi hanno somministrato lo spray nasale a base di ossitocina, ai secondi del placebo.

Quindi, grazie alla risonanza magnetica funzionale, hanno potuto osservare cosa succedeva al cervello dei volontari mentre eseguivano un compito legato alle abilità sociali (abbinare delle emozioni alle immagini degli occhi di alcune persone). Se è vero che l’ossitocina aumentava l’attività delle aree sociali del cervello nel test emotivo, gli stessi ragazzi però non ottenevano risultati migliori rispetto a quelli che avevano avuto placebo. Di contro, la stessa ossitocina sembrava diminuire l’attività cerebrale delle stesse regioni quando i ragazzi erano impegnati in un compito non legato alle emozioni e alla dimensione sociale (come classificare immagini di veicoli in diverse categorie). Lo studio, per ora, dimostra solo in maniera chiara che l’ossitocina influenza le aree cerebrali delle persone affette da autismo, aiutando il cervello a sintonizzarsi per comprendere la differenza tra stimoli sociali e non sociali, precisano gli esperti.

Come lo faccia, però, non è ancora chiaro: potrebbe darsi che l’ossitocina renda gli stimoli sociali più gratificanti per il cervello dei bambini autistici, o semplicemente che aiuti a distinguere le informazioni provenienti dagli esseri umani da quelle provenienti dagli oggetti, rendendole degne di nota. E in attesa di ulteriori ricerche, concludono gli autori, questi risultati suggeriscono che l’ossitocina, agendo sul cervello, forse potrebbe aiutare a migliorare l’efficacia dei trattamenti comportamentali, come spiega a Live Science la Gordon: “C’è una finestra temporale in cui il cervello aumenta la sua efficienza nel processare le informazioni, e possiamo utilizzare questa finestra per lavorare con i bambini con disordini autistici nel trattamento comportamentale”.

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Diagnosticare precocemente l'autismo: una strada possibile

L'ospedale Burlo Garofolo di Trieste ha questo l'obiettivo. I progetti di ricerca avviati sono due, come specificato dalla struttura ospedaliera.

Il primo sullo screening e diagnosi molto precoce dei disturbi dello spettro autistico per mettere in evidenza fra i 12-18 mesi la presenza di segnali di rischio; il secondo per mettere a punto ed implementare un protocollo diagnostico terapeutico condiviso ed integrato per la diagnosi e presa in carico precoce dei bambini, con una scala di valutazione basata sull'osservazione di alcuni comportamenti del bambino.

Autismo

Questi disturbi dello spettro autistico, infatti, non vengono diagnosticati e confermati  prima dei 3-4 anni di età, anche se è possibile riconoscere i segnali di rischio a 18 mesi, e la definizione della patologia è considerata affidabile a 24 mesi. L'autismo si manifesta entro i primi tre anni di vita, ed è caratterizzato da un insieme di condizioni che coinvolgono inabilità gravi nell'interazione sociale, comunicazione, capacità immaginative e comportamenti ripetitivi. Attualmente si preferisce parlare di disturbi dello spettro autistico (asd), che registrano una prevalenza di 1 su 88 bambini e nella maggior parte dei casi è dimostrabile una causa genetica.
''La diagnosi e l'avvio di un intervento precoce - spiega la struttura - può migliorare notevolmente la prognosi di questi bambini e la qualità di vita delle loro famiglie. Cruciale è quindi individuare le migliori pratiche per lo screening e la diagnosi già nelle prime fasi dello sviluppo''. A tal fine l'unità di Neuropsichiatria infantile del Burlo sta lavorando a programmi che permettano l'individuazione ed il trattamento precoce (secondo il modello Early Start Denver Model), lavorando in accordo con gli operatori sanitari sul territorio delle asl, e con progetti di ricerca dedicati ai bambini molto piccoli dai 12-18mesi.

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