Il ritorno dell ora...dei disagi | Alle porte il ritorno dell'ora solare disagi e rimedi

Per la precisione sarà il 26 di ottobre il giorno in cui farà ritorno alle ore 3.00 am, l'ora solare: gli italiani saranno quindi obbligati a "tornare" indietro di un'ora, con il vantaggio di poter stare a letto 1 ora in più nel fine settimana (beato chi potrà farlo, lavoro permettendo!) 

Con tutta probabilità, come ogni anno, questo è quel che riguarda il bicchiere mezzo pieno che in tanti preferiscono guardare riguardo il fatto di dovere spostare le lancette indietro di 1 ora che comporterà altresì un'estesa sensazione di malinconia, osservando mestamente il sole mentre tramonta prima del solito durante tutto l'arco della giornata, fino a lasciare la scena alla luce fievole e conciliante al sonno della luna verso già la metà del pomeriggio, durante il lungo e gelido inverno.

Pare essere una innocente battuta ma l'arrivederci all'ora legale che farà il suo gradito ritorno per fine marzo 2015, abitudine nata nel Regno Unito nel lontano 1916, utilizzata pure dal nostro paese nello stesso periodo al fine di favorire il risparmio energetico durante la guerra ed ha assunto infine il suo regime definitivo nel 1996, sarà come ogni anno causa effettiva di una lunga carrellata di disagi per ben 12 milioni di persone in Italia. In base a quanto afferma Michele Cucchi, psichiatra direttore sanitario del Centro Medico Sant'Agostino di Milano, certe condizioni saranno insonnia, poco appetito, stanchezza, poca concentrazione e depressione. Ma sarà poi possibile che semplicemente spostando 1 ora indietro le lancette dei nostri orologi si possa causare una tale situazione di malesseri in termini di salute?

Certamente sì, in base alla cronobiologia, settore della biologia che si occupa di studiare i fenomeni periodici degli esseri umani e la loro capacità di adattarsi ai ritmi solari e lunari. Soltanto l'avvento dell'autunno comporta per molti di noi, l'acutizzarsi di una sindrome, meglio nota con l'acronimo di SAD ("triste" in inglese), cioè Seasonal Affective Disorder, che tradotto in nella nostra lingua vuol dire disturbo affettivo stagionale, di cui sono affetti particolarmente quelle persone più deboli, come bambini e anziani, e ovviamente tutti coloro i quali già sono sofferenti di problemi depressivi. I maggiori sintomi sono: cambiamenti dell'umore, sonnolenza eccessiva, esagerato bisogno di carboidrati, difficoltà d'attenzione.

Una condizione del genere non sarebbe effettivamente legata soltanto ad una specie di meteoropatia, ma bensì al cambio del metabolismo della melatonina, generato dalla scarsa quantità di luce che assorbiamo e che induce ad uno squilibrio del ciclo circadiano. Non è la prima volta che livelli anormali di melatonina vengono correlati alla comparsa di disturbi psichici: studi recenti, per esempio, hanno svelato livelli troppo elevati di questo ormone in individui affetti da disturbi maniacali che li porta a repentini sbalzi d'umore, mentre livelli troppo bassi sono associati appunto a depressione. Qualcosa del tutto simile accade dunque quando viene reintrodotta l'ora solare.

A dare conferma a tutto ciò c'è l'aumento notevole della quantità di incidenti stradali durante il periodo in cui l'ora solare è in vigore, causato da una insufficiente concentrazione che induce a distrazioni che danno luogo ai sinistri. Perciò, in particolare, tutti coloro i quali hanno l'abitudine ad andare a letto ad un orario decente ed essere fondamentalmente più mattinieri, si dovrebbero aspettare un'iniziale periodo di adeguamento al nuovo orario, con l'avvento di certi disturbi sopra elencati: alcuni rimedi per non incappare in tali problemi sono la risincronizzazione progressiva dei ritmi circadiani, svolgere attività fisica per evitare sbalzi ormonali troppo repentini, mantenere un regime alimentare leggero ed esporsi il più possibile alla luce naturale.

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Sindrome di Hunter, nuove scoperte genetiche

La sindrome di Hunter è una rara malattia metabolica ereditaria, i geni che controllano i ritmi circadiani - le funzioni biologiche ed i cicli comportamentali che variano ritmicamente nell’arco delle 24 ore - sono alterati. La Sindrome di Hunter, chiamata anche mucopolisaccaridosi di tipo 2, è una rara malattia genetica da accumulo lisosomiale, ad ereditarietà recessiva e legata al cromosoma X, causata da una mutazione del gene IDS che risulta nel deficit dell'enzima iduronato 2 sulfatasi. L'enzima è coinvolto nel metabolismo dei glicosamminoglicani e la sua assenza provoca l'accumulo di dermatan solfato e eparan solfato nei liposomi. I sintomi variano da forme più lievi a forme gravi e comprendono anomalie alle ossa e alle articolazioni, dimorfismi facciali, difetti cardiaci e respiratori e talvolta difficoltà di apprendimento.

Sindrome di Hunter

 È colpa dei geni denominati “clock”, per cui la loro funzione è deregolata dall’accumulo tossico di sostanze che, a causa della malattia, non possono essere correttamente smaltite. I geni clock sono quindi espressi in maniera anomala e questo porta le cellule a perdere il ritmo che regola la proliferazione, la riparazione dei danni al DNA, la risposta infiammatoria e i processi legati all'invecchiamento.
È questa la scoperta dei ricercatori del Dipartimento di Scienze Mediche della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia), coordinati dal Dr. Gianluigi Mazzoccoli e dal Dr. Maurizio Scarpa, pubblicata recentemente su BMC Medical Medical Genomics.
“Queste malattie genetiche causate da accumulo di sostanze tossiche a livello cellulare, destabilizzano il nostro orologio circadiano, che regola, ad esempio, il ritmo sonno-veglia. È vero infatti - spiega , responsabile del coordinamento malattie rare presso l’IRCS Casa Sollievo della Sofferenza nonché Docente del Dipartimento di Pediatria Università di Padova, a Osservatorio Malattie Rare - che i bambini affetti da questa rara patologia soffrono di iperattività e alterazioni del comportamento, attribuibili proprio a questo fenomeno. Questo avvalla la pratica in uso di somministrare ai pazienti melatonina, principale regolatore dei ritmi del sonno”.
“Questa scoperta, effettuata grazie alla stretta collaborazione con il Dottor Mazzoccoli, è importante per almeno due motivi. La prima è che l’espressione scorretta dei geni clock è un indicatore di malattia e ci permette di capire che la Sindrome di Hunter è una patologia molto più complessa di quello che sembra. La seconda è legata alle possibilità terapeutiche”.
“Abbiamo scoperto – continua Maurizio Scarpa – che in seguito alla somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) l’espressione dei geni clock e dei geni da essi controllati tende a migliorare, anche se temporaneamente, in relazione alla durata di azione dell’enzima. Anche se per ora abbiamo testato questa dinamica unicamente a livello cellulare, molto si sta facendo per offrire ai pazienti una terapia che possa agire anche a livello tissutale, ed in particolare a livello cerebrale, andando a riequilibrare l’espressione genica. La sperimentazione sulla ERT con infusione intratecale è oggi in corso, quindi si spera che presto i pazienti potranno beneficiarne”.


Il team italiano ha analizzato l'espressione nel tempo di CG (Geni Clock) e CCG  (Geni Clock Controllati) in fibroblasti di pazienti affetti da sindrome di Hunter, confrontandoli con controlli di individui sani e valutandone i cambiamenti in seguito a somministrazione dell'enzima iduronato 2 sulfatasi.
Attraverso tecniche molecolari di analisi del trascrittoma, cioè dell'insieme di tutti i trascritti presenti in una cellula in un dato momento, i ricercatori hanno dimostrato che numerosi CG e CCG sono espressi in maniera anomala nei pazienti affetti dalla sindrome e che il pattern di espressione cambia in maniera significativa ma temporanea in seguito a somministrazione di enzima sostitutivo.

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