Dna! Target fondamentale per la storia dell'evoluzione umana per una terapia personalizzata! Tra i tanti traguardi raggiunti dal genere umano, senza ombra di dubbio quello della scoperta del Dna ha rivoluzionato totalmente la storia evolutiva dell’uomo.
Sono trascorsi ben 60 anni da quando fu pubblicato il primo articolo sulla blasonata rivista Nature e la firma era quella di James Watson e Francis Crick! I due scienziati davano delucidazioni riguardo alla struttura del Dna con estrema semplicità, esponendo con chiarezza come i mattoni, definiti basi a due a due in infinite combinazioni, possano determinare il colore dei nostri capelli, la forma del naso, l’espressione particolare di uno sguardo.
Nel Dna è detenuta ogni tipologia d'informazione genetica che determina la nostra salute: le stigmate di una malattia ereditaria, la predisposizione a una determinata patologia, l’efficace risposta a una terapia e anche l’insensibilità a un certo farmaco. Oltre tre miliardi di paia di basi per genoma aploide, 103.480.000.000 possibili combinazioni, in un sistema preciso e ordinato, danno certezza alla nostra univocità. Un infinito mondo che richiede d’essere scoperto e impiegato.
La grande somiglianza riconosciuta tra il nostro Dna e quello di altre specie, come lo scimpanzé o il maiale, non dimostra altro che l’enormità di informazioni contenute nel codice genetico. Quando ci dicono che condividiamo con la scimmia il 98% del nostro materiale genetico, non dobbiamo focalizzarci sulle somiglianze tra noi e loro, bensì pensare a quante informazioni esistano in quel 2%.
Il genoma umano contiene circa 20.000 – 25.000 geni che codificano proteine. Gli esoni sono la componente di Dna, all’interno dei geni, che trascrivono la sintesi proteica. Meno del 2% del Dna ha funzione codificante. Il restante materiale genetico ha significato regolatorio e il suo ruolo non è ancora totalmente conosciuto. Malattie ereditarie, risposta a farmaci o predisposizione ad ammalarsi dipendono da variazioni geniche, definite mutazioni.
L’individuazione di queste varianti, finalizzata a scopo diagnostico, terapeutico e clinico, si configura nella moderna branca medica chiamata medicina personalizzata. Questo settore emergente mira alla creazione di un trattamento individualizzato, basato sull’unione delle caratteristiche cliniche e genetiche del singolo. La ricerca di connessioni tra presentazione clinica e informazioni genetiche diviene necessaria al fine di conoscere dettagliatamente la patologia e prevederne prognosi e risposta alla terapia.
Negli ultimi anni, la medicina personalizzata ha conglobato quelle strategie di ricerca genetica finalizzate a riconoscere il profilo di rischio del singolo paziente, nello sviluppare una determinata patologia; la medicina predittiva, per l’appunto, si prefigura come strumento diagnostico, in grado di prevedere la predisposizione a una particolare malattia dell’individuo o famiglia. L’intensificazione dei controlli clinici e strumentali, l’educazione sanitaria e l’abbattimento dei fattori di rischio ambientale, divengono gli strumenti per una medicina preventiva e individuale, attenta alle esigenze della persona. Il collegamento tra attività di ricerca e applicazione clinica, necessita però che il personale medico abbia a disposizione tutte le informazioni – cliniche e genetiche – del paziente, al fine di ottimizzare i trattamenti, prevederne l’efficacia ed informare il malato su prognosi e ricadute cliniche.
Le innovative tecnologie permettono oggi di poter sequenziare l’intero genoma di un individuo in tempi e costi contenuti. Branche della medicina molecolare come la genomica, proteomica e metabolomica, stanno sfruttando pienamente queste possibilità, arricchendo di contenuti le conoscenze e le strategie mediche preventive e personalizzate. Esempi palpabili si riconoscono in ambiente oncologico. I geni Brca1 e Brca2 si sono dimostrati fortemente connessi allo sviluppo di tumori al seno e ovaio. Questa scoperta ha permesso di riconoscere quelle donne a maggior rischio, intensificando in loro i controlli di screening e in alcuni casi, arrivando anche a trattamenti chirurgici preventivi, quali mastectomia o annessiectomia profilattica.
Le terapia a bersaglio molecolare (Target Therapy) è indirizzata verso specifici pathway molecolari, aberranti in alcune patologie. Per esempio, il Trastuzumab viene utilizzato nella cura del tumore al seno nelle pazienti che iperesprimono la proteina Her2; l’Imatinib trova applicazione nella Leucemia Mieloide Cronica, in cui sia presente il gene di fusione Bcr-Abl. Questi sono due esempi di trattamenti farmacologici personalizzati, ottenuti grazie allo studio genetico. Esplorando i vari ambiti di ricerca, potremmo aggiungere moltissimi altri scenari clinici in cui trattamenti ad personam potrebbero essere applicati o ricercati. Essenziale diviene una nuova formazione del medico, che dovrà avere a disposizione e saper interpretare queste nuove informazioni. Applicare concretamente la medicina personalizzata significa integrarla nella pratica medica quotidiana. D.NAMICA è un progetto di ricerca italiano, finanziato dalla regione Friuli Venezia Giulia grazie ai fondi POR FESR 2007 2013, che si sta occupando proprio di questo.
Sono trascorsi ben 60 anni da quando fu pubblicato il primo articolo sulla blasonata rivista Nature e la firma era quella di James Watson e Francis Crick! I due scienziati davano delucidazioni riguardo alla struttura del Dna con estrema semplicità, esponendo con chiarezza come i mattoni, definiti basi a due a due in infinite combinazioni, possano determinare il colore dei nostri capelli, la forma del naso, l’espressione particolare di uno sguardo.
Nel Dna è detenuta ogni tipologia d'informazione genetica che determina la nostra salute: le stigmate di una malattia ereditaria, la predisposizione a una determinata patologia, l’efficace risposta a una terapia e anche l’insensibilità a un certo farmaco. Oltre tre miliardi di paia di basi per genoma aploide, 103.480.000.000 possibili combinazioni, in un sistema preciso e ordinato, danno certezza alla nostra univocità. Un infinito mondo che richiede d’essere scoperto e impiegato.
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| Struttura del Dna |
Il genoma umano contiene circa 20.000 – 25.000 geni che codificano proteine. Gli esoni sono la componente di Dna, all’interno dei geni, che trascrivono la sintesi proteica. Meno del 2% del Dna ha funzione codificante. Il restante materiale genetico ha significato regolatorio e il suo ruolo non è ancora totalmente conosciuto. Malattie ereditarie, risposta a farmaci o predisposizione ad ammalarsi dipendono da variazioni geniche, definite mutazioni.
L’individuazione di queste varianti, finalizzata a scopo diagnostico, terapeutico e clinico, si configura nella moderna branca medica chiamata medicina personalizzata. Questo settore emergente mira alla creazione di un trattamento individualizzato, basato sull’unione delle caratteristiche cliniche e genetiche del singolo. La ricerca di connessioni tra presentazione clinica e informazioni genetiche diviene necessaria al fine di conoscere dettagliatamente la patologia e prevederne prognosi e risposta alla terapia.
Negli ultimi anni, la medicina personalizzata ha conglobato quelle strategie di ricerca genetica finalizzate a riconoscere il profilo di rischio del singolo paziente, nello sviluppare una determinata patologia; la medicina predittiva, per l’appunto, si prefigura come strumento diagnostico, in grado di prevedere la predisposizione a una particolare malattia dell’individuo o famiglia. L’intensificazione dei controlli clinici e strumentali, l’educazione sanitaria e l’abbattimento dei fattori di rischio ambientale, divengono gli strumenti per una medicina preventiva e individuale, attenta alle esigenze della persona. Il collegamento tra attività di ricerca e applicazione clinica, necessita però che il personale medico abbia a disposizione tutte le informazioni – cliniche e genetiche – del paziente, al fine di ottimizzare i trattamenti, prevederne l’efficacia ed informare il malato su prognosi e ricadute cliniche.
Le innovative tecnologie permettono oggi di poter sequenziare l’intero genoma di un individuo in tempi e costi contenuti. Branche della medicina molecolare come la genomica, proteomica e metabolomica, stanno sfruttando pienamente queste possibilità, arricchendo di contenuti le conoscenze e le strategie mediche preventive e personalizzate. Esempi palpabili si riconoscono in ambiente oncologico. I geni Brca1 e Brca2 si sono dimostrati fortemente connessi allo sviluppo di tumori al seno e ovaio. Questa scoperta ha permesso di riconoscere quelle donne a maggior rischio, intensificando in loro i controlli di screening e in alcuni casi, arrivando anche a trattamenti chirurgici preventivi, quali mastectomia o annessiectomia profilattica.
Le terapia a bersaglio molecolare (Target Therapy) è indirizzata verso specifici pathway molecolari, aberranti in alcune patologie. Per esempio, il Trastuzumab viene utilizzato nella cura del tumore al seno nelle pazienti che iperesprimono la proteina Her2; l’Imatinib trova applicazione nella Leucemia Mieloide Cronica, in cui sia presente il gene di fusione Bcr-Abl. Questi sono due esempi di trattamenti farmacologici personalizzati, ottenuti grazie allo studio genetico. Esplorando i vari ambiti di ricerca, potremmo aggiungere moltissimi altri scenari clinici in cui trattamenti ad personam potrebbero essere applicati o ricercati. Essenziale diviene una nuova formazione del medico, che dovrà avere a disposizione e saper interpretare queste nuove informazioni. Applicare concretamente la medicina personalizzata significa integrarla nella pratica medica quotidiana. D.NAMICA è un progetto di ricerca italiano, finanziato dalla regione Friuli Venezia Giulia grazie ai fondi POR FESR 2007 2013, che si sta occupando proprio di questo.
