Cellule giuste al posto giusto | Cosi aumenta la possibilità di curare le distrofie muscolari!

Cellule giuste al posto giusto! Cosi aumenta la possibilità di curare le distrofie muscolari! Raggruppare le cellule giuste al posto giusto per far salire le possibilità di curare delle distrofie muscolari. In breve questo è l'obbiettivo che si prefigge lo studio svolto dal team di Elisabetta Dejana dell’Ifom (Istituto Firc di Oncologia Molecolare) e dell’Università degli Studi di Milano in stretta collaborazione con Giulio Cossu del San Raffaele di Milano e dell’University College di Londra.

Lo studio, pubblicato su Embo Molecular Medicine, mette in evidenza un meccanismo d’azione fino ad oggi sconosciuto che consente ai mesoangioblasti, particolari cellule staminali progenitrici del muscolo scheletrico, di rimediare con maggiore efficienza il danno generato da patologie muscolari.
Le distrofie muscolari sono una classe di malattie genetiche neuromuscolari che portano a una progressiva e ineluttabile degenerazione del tessuto muscolare scheletrico.

Cellula staminale

Tra queste, una delle forme più comuni che non lascia scampo è la distrofia muscolare di Duchenne (Dmd). La Dmd colpisce un bambino maschio ogni 3.500 nati e i piccoli soggetti affetti da tale patologia manifestano fin dalla prima infanzia difficoltà nel camminare che si aggravano progressivamente fino all’immobilità e a una prematura morte per complicanze cardiorespiratorie. 

A oggi non esistono terapie risolutive per queste malattie. Nonostante ciò, sono momentaneamante in via di sviluppo diversi studi pre-clinici e clinici per la messa a punto di nuovi approcci sperimentali, come quello condotto da Giulio Cossu e basato sul trapianto di mesoangioblasti cellule vengono isolate dai muscoli di donatori compatibili e iniettate nella circolazione sanguigna di pazienti Dmd.

Ma questo approccio sperimentale va incontro a non pochi ostacoli diminuendone l’efficacia: uno dei principali problemi consiste nella necessità per i mesoangioblasti di superare le pareti endoteliali dei vasi sanguigni per raggiungere il muscolo distrofico malato e generare così nuove e funzionali fibre muscolari. In questo passaggio, solo un limitato numero di cellule riesce a raggiungere il tessuto danneggiato.

“Proprio per superare questo limite”, spiega Elisabetta Dejana, “il nostro studio ha identificato in laboratorio un nuovo meccanismo d’azione in grado di aumentare il flusso di mesoangioblasti attraverso le pareti dei vasi sanguigni, garantendo quindi il raggiungimento del muscolo danneggiato”.
Questo flusso viene finemente regolato da particolari “passaggi a livello”, chiamati giunzioni endoteliali, che selezionano accuratamente cosa lasciar passare e quando. Agendo dunque su queste molecole, si può aumentare il numero di mesoangioblasti capaci di raggiungere il muscolo distrofico.

“Modulando l’attività di Jam-a, proteina altamente coinvolta nelle giunzioni endoteliali, in un modello animale affetto da distrofia muscolare il numero di cellule staminali che ripopolano e rigenerano il muscolo danneggiato aumenta”, spiegano le ricercatrici Monica Giannotta e Sara Benedetti, autrici della ricerca, “e l’aumentata rigenerazione muscolare corrisponde di fatto ad un significativo miglioramento della funzionalità dei topi distrofici che mantengono e a volte perfino migliorano la loro capacità di correre”.

Lo studio condotto all’IFOM di Milano ha permesso quindi di identificare delle molecole che potrebbero essere utilizzate in futuro per migliorare l’efficacia delle terapie cellulari per il trattamento delle distrofie muscolari. “Ovviamente siamo ancora lontani dalla prospettiva di una sperimentazione a livello clinico – precisa Elisabetta Dejana - ma i risultati sono incoraggianti e lo studio è un chiaro esempio di come la ricerca di base sia fondamentale per il miglioramento delle strategie terapeutiche. ”Lo sviluppo di questi risultati – continua la ricercatrice – potranno fornirci anche degli elementi conoscitivi preziosi anche per lo studio delle patologie tumorali, in particolare per le metastasi. La modulazione di JAM-A si potrebbe rivelare strategica nel bloccare la disseminazione tumorale attraverso le pareti dei vasi sanguigni”.

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Lacrimare e sudare sangue! Una malattia rara per una triste storia quella di Delfina Cedeno

Lacrimare e sudare sangue! A causa di una malattia rara Delfina Cedeno una ragazza della Repubblica Dominicana davvero molto sfortunata, piange e suda sangue. Delfina Cedeno, purtroppo, perde sangue da ogni poro del suo corpo, e a causa di questo anormale disturbo ha tentato anche di togliersi la vita.

Delfina Cedeno

Delfina ha scoperto di soffrire di questa rara sindrome soltanto 4 anni fa, quando iniziò ad avere perdite di sangue casuali, durante un periodo molto difficile della sua già travagliata vita, che gli causò parecchio stress. Queste crisi, da allora fino ad oggi, sono ulteriormente peggiorate, diventando sempre più costanti, arrivando a durare fino a ben 15 ore consecutive.

Chiaramente, se non si sottoponesse a delle trasfusioni con regolarità, rischierebbe di perdere la vita. In base a quanto dichiarato da tutti i medici che l’hanno visitata fino ad oggi, Delfina soffre di un disturbo che è provocato dalla fragilità dei suoi vasi sanguigni, i quali si tendono a rompere con un’eccessiva facilità nelle situazioni di maggiore stress. Dunque, da dove dovrebbero uscire lacrime e sudore, esce invece del sangue. Inizialmente, nessuno le credeva, ma quando iniziò a sanguinare davanti a un dottore, finalmente la sua famiglia le credette.

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Bimbo salvato da un paio di corna artificiali

Ci sono casi veramente strani, ed è grazie all'ingegno dei medici che spesso si giunge ad una soluzione che non solo salva la vita al paziente ma fa sì che possa vivere una vita normale e piena, senza traumi. Nel caso del piccolo George i medici hanno davvero avuto un'idea geniale.
 George aveva  un ematoma molto evidente posizionato proprio sulla fronte e che mostrava un aspetto non molto rassicurante e si presentava come un insieme di grumi rossi, ossa, vasi sanguigni che erano cresciuti in modo anomalo. L’unica preoccupazione di mamma Karen, malgrado suo figlio ai suoi occhi fosse bellissimo, era che crescendo, George sarebbe stato vittima di bullismo e che altri bambini lo avrebbero evitato, preso in giro e di mira.

George prima e dopo

La mamma del piccolo ha così dichiarato: “quando nacque George la mia mente andò avanti negli anni e immaginai George senza amici, non avrebbe mai avuto una fidanzata…”. Ma per evitare tutto questo i dottori hanno avuto una bella ma particolare soluzione. All’età di quattro anni, George ha subito un intervento chirurgico per allungare ed estendere la pelle della sua fronte, così da avere la possibilità di utilizzarla per rimuovere e quindi ricoprire, la zona in cui era presente l’angioma. Per rendere questo possibile, i medici gli hanno dovuto inserire due espansori di tessuto cutaneo sotto la pelle i quali, gradualmente, si sono gonfiati a tal punto da prendere le sembianze di due vere e propria corna come un diavoletto. Queste le considerazioni di mamma Karen quando ha visto per la prima volta quest’impianto di “corna” sulla fronte del suo piccolo: “quando ho visto per la prima volta gli impianti sono rimasta ammutolita, erano molto più grandi di quanto mi aspettassi. Erano posizionati su ambo le parti della fronte così da sembrare davvero due corna da diavolo. La faccina del mio angioletto si era trasformata in quella di un piccolo diavolo in carne ed ossa.” Nel 2009, dopo quattro mesi dall’operazione, George è stato nuovamente ricoverato in ospedale al Great Ormond di Londra per rimuovere le protesi. In questo modo è stato rimosso anche l’evidente angioma e la parte di pelle che si era formata sopra le protesi, è stata utilizzata in un certo senso come “toppa” per rendere ottimale il tessuto, lasciando quindi solo un’innocua cicatrice sulla sua fronte.

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