Un
algoritmo (
Excavator) per capire i
meccanismi del cancro! Genetica, siamo dinanzi ad una scoperta che frutto di un'attenta e minuziosa ricerca a portato a generare un
algoritmo che provvederà ad identificare tutte le varianti del mecanismo di progressione del cancro. Tale risultato è stato ottenuto al
Dna tumori Ricerca, coordinata dall'
Università di Bologna con la collaborazione del
Cnr. La
sperimentazione è stata applicata anche all'
analisi di
malattie genetiche complesse, trovando un
campo di
applicazione notevole.
Il
nuovo algoritmo che intercetta le
regioni del Dna con fattori di anomalia nel numero di copie, le cosiddette "
copy number variants" (
Cnv), implicate in moltissime
patologie come i
tumori, malattie neurodegenerative e cardiovascolari, si chiama
Excavator ed è stato realizzato da un
team di ricercatori dell'
Università di Bologna in collaborazione con di un gruppo esteso di
studiosi, tra cui spiccano un gruppo dell'
unità di
Genetica Medica del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi. La ricerca è stata resa pubblica sulla
rivista scientifica internazionale Genome Biology.
Questo studio, che ha un
importante valore in materia di
diagnostica genetica, è stato realizzato grazie alla
collaborazione tra
Alberto Magi e
Lorenzo Tattini, due studiosi del
gruppo di ricerca in
Systems Medicine, dell'
Università di Firenze e AOUCareggi, coordinato da
Gian Franco Gensini, il
Dipartimento di Medicina Sperimentale e
Clinica dell'Università di Firenze, dove spiaccono nomi del calibro di
Rosanna Abbate e
Betti Giusti, l'unità di
Genetica Medica dell'Università di Bologna rappresentata da
Marco Seri e l'
Istituto di Tecnologie Biomediche del
Consiglio Nazionale delle Ricerche (
ITB-CNR) di Milano con
Gianluca De Bellis, e ha coinvolto un ampio numero di
ricercatori provenienti da diversi
settori scientifici che operano dall'
ingegneria alla
chimica, dalla
fisica alla
biologia, fino alla
medicina.
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| Algritmo Excavator |
Il nuovo metodo - spiega una nota dell'
Università di Bologna - utilizza le
tecnologie di sequenziamento di nuova generazione ("
Next-Generation Sequencing", NGS) che consentono di ottenere la
sequenza di un intero genoma umano in tempi molto brevi a costi 500 volte più bassi rispetto alle precedenti
tecniche di sequenziamento. L'
algoritmo è stato applicato all'analisi di
malattie genetiche complesse e di
tumori umani e ha permesso di
identificare con estrema precisione
alterazioni cromosomiche potenzialmente coinvolte nell'insorgenza della
condizione patologica.
"Fino a pochi anni fa - dice
Magi - si pensava che la maggiore parte della
diversità genetica coinvolgesse singole basi del genoma (i
polimorfismi a singolo
nucleotide o
Snp), mentre alcuni studi pubblicati tra il 2006 e il 2007 hanno dimostrato che la più grande fonte di
variabilità genetica risiede nelle
Cnv e che queste varianti sono coinvolte in moltissime patologie come i
tumori, il
morbo di Alzheimer e di
Parkinson e le
malattie cardiovascolari". "Le
CNV sono importanti per caratterizzare geneticamente anche le malattie rare - aggiungono
Elena Bonora e
Tommaso Pippucci dell'
Unità di Genetica Medica dell'Università di Bologna presso il
Policlinico Sant'Orsola-Malpighi - e nell'articolo appena pubblicato si evidenzia come
Excavator sia stato in grado di identificare con estrema precisione una
Cnv presente nel genoma di due fratelli affetti da ritardo mentale". "L'identificazione di queste
alterazioni genomiche in campioni tumorali - spiega
Ingrid Cifola, ricercatrice presso l'
Istituto di Tecnologie Biomediche del Cnv - può aiutare a capire i
meccanismi alla base della
progressione del cancro. Abbiamo applicato
Excavator su casi di
melanoma cutaneo maligno e siamo stati in grado di
identificare Cnv che potrebbero avere un ruolo attivo nei
processi neoplastici di trasformazione che portano alla condizione malata, in quanto potrebbero contenere geni essenziali per la crescita del
tumore".
"L'enorme mole di dati prodotti dalle
tecnologie Ngs comporta una nuova sfida per la comunità scientifica - conclude
Magi - Tali
tecnologie richiedono infatti lo sviluppo di nuovi
strumenti bioinformatici che permettano di estrarre dall'enorme quantità di dati prodotti le informazioni utili per capire le cause dello stato patologico, allo scopo di ottenere una caratterizzazione molecolare più completa delle malattie e indirizzare la scoperta di nuovi marcatori utili per
applicazioni cliniche diagnostiche, o di bersagli per lo sviluppo di nuove terapie".
